异丙酚复合麻醉致心室颤动的分子遗传学研究

目的:探讨异丙酚复合麻醉药物致心室颤动(室颤)的分子遗传学机制。方法:收集异丙酚复合麻醉中发生室颤的患者临床资料和外周血标本并进行DNA提取。以DNA直接测序法筛查候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L,若发现基因变异,与200例正常人DNA序列对照以明确基因突变或单核苷酸多态性。分析麻醉药物致室颤的基因改变。结果:共收集到4例患者于应用异丙酚等药物复合麻醉后发生室速/室颤,均成功心肺复苏;其中2例使用利多卡因抢救患者反复除颤5次后才得以维持窦性节律。与基础心电图相比,心肺复苏后ECG表现出PR和QTc延长,其中2例患者表现出Brugada波,1例显示右束支阻滞图形。基因筛查未发现SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L基因发生突变;发现4个基因多态性:2个SCN5A基因多态性,为A29A(c.87A>G),exon24+53C>T;2个GPD1L基因多态性,为A155A(c.465C>T),V358V(c.1074G>T)。结论:异丙酚复合麻醉可能导致恶性心律失常,基因筛查未发现异丙酚复合麻醉诱发室颤与SCN5A、SCN1b、SCN3b和GPD1L基因突变有关。麻醉药物诱发室颤患者应慎用钠通道阻滞剂。