染色体平衡易位五例

例1男，28岁。因其妻顺产一女后连续4次自然流产而就诊。夫妻双方表型、智力均正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：患者染色体核型为46，XY，t（8；18）（8qter→8p21：：18q11→18qter；18pter→8q11：：18p21→8pter）（图1）。

46，XX，t（5；21）伴胎儿畸形一例

患者女，28岁，因自然流产两次，孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查：分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XX．t（5；21）（5pter→5q13：：21p12→21pter；21qter→21p12；：5q13→5qter）（图1）。丈夫核型正常，父母及家庭其他成员拒绝做染色体检查。

360例特殊体征患儿的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常。结论多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据。

9850例孕妇中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白,游离β绒毛促性腺激素指标筛查出唐氏综合征高危人群。方法对9850例孕14-20W孕妇采用酶联免疫法使用其配套软件计标其风险系数。结果在9850例孕妇中筛查出高风险孕中期孕妇810例,筛查阳性率唐氏综合征为7.78%,NTD0.38%。在810例高危孕妇中有345例知情同意进行了羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体异常19例,异常检出率为4.64%。其中数目异常10例占52.63%,结构异常9例47.37%。结论通过筛查可减少盲目性,为实现优生,减少出生缺陷具有重要意义。