江西省新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

【目的】分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况。【方法】应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测。四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断送上海新华医院。【结果】10年来共筛查367 166例新生儿,确诊HPA 20例,发病率为1/18 358。其中经典型PKU 3例,占15%;中等型HPA 5例,占25%;轻型HPA 1例,占5%。BH4缺乏症11例,占55%。【结论】江西省HPA的发病率低于全国平均水平,但BH4D的发病率明显高于全国水平;应对所检出的所有高HPA患者进行鉴别诊断,以免错过最佳治疗时机。

应用新生儿足跟血TSH水平进行碘营养状况分析

目的应用新生儿足跟血TSH水平了解我省碘营养状况。方法采集新生儿出生72h经6次以上母乳喂养的新生儿足跟血,让血液自然流出滴于s&s903专用滤纸上,渗透正反二面,室温下自然干燥后,采用时间分辨镧系荧光免疫分析法(DELFIA)检测甲状腺素(TSH)浓度。结果 1999-2007年305847例新生儿足跟血TSH水平的均值波动在1.8-2.58mIU/L、中位数波动在1.41-2.03mIU/L、P97波动在5.96-6.77mIU/L、TSH>5mIU/L的比例波动在4.11-8.98%。结论我省1997-2007年TSH>5mIU/L的比率均高于国际组织推荐的标准。