7282例地中海贫血筛查基因结果分析

目的探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比。方法选取2019年1~6月在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象,年龄20~55岁,男3643例,女3639例。对平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白(MCH)两项指标降低者,进一步做血红蛋白电泳检查,血红蛋白电泳筛查阳性人群夫妇再进行地中海贫血基因筛查检测,观察地中海贫血基因类型情况,并对其进行分析。结果7282例被检对象中,地中海贫血基因异常(即阳性)235例,检出率为3.23%(235/7282),其中α地中海贫血114例,占比48.51%(114/235),有9种基因类型,缺失型基因107例,占比93.86%(107/114),非缺失型基因7例,占比6.14%(7/114);β地中海贫血121例,占比51.49%(121/235),有12种基因类型,均为杂合子基因,基因类型为IVSⅡ-65454例,占比最高,达44.63%(54/121),其次为CD41-4231例,占比25.61%(31/121);夫妇均是地中海贫血基因携带者有10对,占比8.51%(20/235),其中夫妇基因同型者6对,占比60.00%(6/10),完全同型者4对,占比40.00%(4/10)。结论江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血基因类型多样,江西省地中海贫血基因携带较高。本地区地中海贫血基因携带者尤其是双方为同型地中海贫血基因携带的夫妇,建议做遗传咨询和产前诊断,对避免重型地中海贫血患儿的出生造成家庭悲剧,改善地中海贫血携带者家庭的生存质量及提高人口素质具有重要意义。