串联质谱技术在赣州市新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

分析串联质谱(MS/MS)在赣州地区筛查中检出的先天性遗传性代谢病发病率和类型,探究MS/MS在新生儿遗传性代谢病筛查方面的应用效果。方法 使用MS/MS技术对赣州市新生儿进行筛查后明确诊断,收集赣州市新生儿遗传性代谢病发病数据。所有新生儿均遵循统一的筛查和诊断过程,即在获得知情同意后,收集干血斑(DBS)并进行MS/MS分析,对初次筛查指标异常的新生儿进行复查,初次筛查指标明显异常或复查结果异常的通过尿液气相色谱、基因检测明确诊断。结果 2018年1月至2021年12月共筛查235644例新生儿,初筛阳性6429例,复查阳性795例,确诊遗传代谢病患儿60例,发病率为1/3927。60例患儿共发现13种遗传性代谢病,其中脂肪酸代谢障碍发病率最高共检出31例(51.7%),氨基酸代谢病20例(33.3%),有机酸代谢病9例(15%)。结论 赣州市遗传代谢病总体发病率较高,MSMS技术是新生儿遗传代谢病筛查的切实可行方法,对MS/MS在赣州地区的推广和应用具有积极意义。

串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

目的分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型,为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法采用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查,对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测,收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组,18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果共筛查235644例新生儿,PCD确诊病例共35例,携带单基因突变18例,赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊,共检测到15种SLC22A5变异体,最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24.29%。不同性别SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异无统计学意义(χ^(2)=6.436,P>0.05);不同FC水平SLC22A5基因突变类型分布情况比较,差异有统计学意义(P<0.05);确诊病例纯合突变组与杂合突变组FC水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);无义突变/错义突变组和错义突变/错义突变组FC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论赣州市PCD发病率较高,MS/MS技术筛查对PCD早期诊断效果明显,对PCD突变基因类型分析可了解该地区PCD基因分布情况。PCD患者FC水平与基因突变类型可能相关,纯合突变患儿FC水平较杂合突变患儿低。

脐轮上切口腹腔镜下小儿复杂性阑尾炎的临床体会

目的探讨脐轮上切口腹腔镜下小儿复杂性阑尾炎治疗体会。方法前瞻性选取2014年7月-2018年11月收治的66例复杂性阑尾炎患儿临床资料,依手术方式分两组,各33例,对照组行开腹阑尾切除术,研究组行脐轮上切口腹腔镜阑尾切除术,比较两组临床疗效、并发症及相关时间指标。结果研究组和对照组患儿均治愈;研究组术后并发症6.06%(2/33)的发生率低于对照组(P<0.05);研究组临床相关的时间指标相较于对照组的时间指标优(P<0.05)。结论复杂性阑尾炎患儿脐轮上切口腹腔镜阑尾切除术治疗效果更好,操作时间更短,学习曲线更短,更适合腹腔镜初学者,手术创伤更小,术口感染几率更小,并发症减少且术后恢复加快。