SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析

目的探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点。方法分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果。结果该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3~0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷。结论该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小,SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12,c.1930C>T p.(Arg644Trp);SMARCAL1(NM-014140.3)Exon8c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变,致病突变。

儿童支原体肺炎呼吸道病原体核酸检测临床意义

探讨近年儿童肺炎支原体肺炎患儿行呼吸道病原体核酸检测的临床意义。方法 收集我院儿科2018.1-2021.12诊断为肺炎支原体肺炎的患儿,根据是否行呼吸道病原体核酸检测分成2组,分析住院总费用间的影响因素。结果 共收集病例199例,其中2018.1-2019.12共118例,2020.1-2021.12共收集病例81例。2018-2019年支原体肺炎患儿中,行呼吸道病原体核酸检测共77例,其中普通支原体肺炎65例(84.4%),重症支原体肺炎12例(15.6%);2020-2021年收集病例中,行呼吸道病原体核酸检测共54例,其中普通支原体肺炎41例(75.9%),重症支原体肺炎13例(24.1%);对170名普通支原体肺炎患儿的住院费用行多因素回归分析,结果提示是否行呼吸道病原学核酸检测、住院天数和住院总费用间均有统计学意义(P >0.05)。结论 呼吸道病原体核酸检测对肺炎支原体肺炎儿童有一定临床意义,特别是近年意义较以往增大。