人RHD基因外显子多态性研究

目的研究人RHD基因外显子多态性,探讨中国人RhD阴性个体遗传学机制。方法用PCR-SSP法检测40例RhD(+)、120例RhD(-) 和2例弱D型样本的10个外显子。结果40例RhD阳性和2例弱D型样本均检出RHD 基因的10个外显子,120例RhD阴性样本中28例样本的10个外显子全存在(占23.33%),19例样本10个外显子部分存在(占15.83%),大部分为中间缺失型,73例样本10个外显子全缺失(占60.83/%)。从120例RhD阴性样本中检出的19例Del型样本均能检出RHD 基因的10个外显子。结论RhD表型阴性个体的RHD基因外显子结构具有多态性,主要表现为RHD基因全缺失、RHD基因部分缺失、RHD基因不缺失3种。