41058例新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析

目的回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对可疑阳性儿进行基因突变检测。结果2019—2022年新生儿疾病初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.61%(662/41058)、0.15%(60/41058)、0.04%(18/41058),其中2019年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为2.41%(237/9850)、0.18%(18/9850)、0.06%(6/9850),2020年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.75%(176/10056)、0.18%(18/10056)、0.07%(7/10056),2021年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为0.80%(82/10238)、0.08%(8/10238)、0.01%(1/10238),2022年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.53%(167/10914)、0.15%(16/10914)、0.04%(4/10914)。18例阳性新生儿中,氨基酸代谢病10例,包括高苯丙氨酸血症8例、高甲硫氨酸血症2例;有机酸代谢病5例,包括甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症2例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例、丙酸血症1例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例;脂肪酸氧化障碍3例,即原发性肉碱缺乏症3例。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查极大地扩展了本市遗传代谢病的筛查病种,提升了本市出生缺陷的综合防治能力。

孕期体脂率和甘油三酯水平与妊娠期糖尿病的关系

目的探究孕期体脂率(PBF)和甘油三酯(TG)水平与妊娠期糖尿病(GDM)的关系,总结其对GDM的预测价值。方法选取200例GDM孕妇作为观察组,另选取同期产检的孕妇200例为对照组。比较两组孕妇PBF、血糖、血脂水平。结果观察组孕妇的PBF、脂肪质量指数(FMI)、空腹血糖(FPG)、1h血糖、2h血糖指标均显著高于对照组(P<0.05)。观察组孕妇的总胆固醇(TC)TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)指标明显较对照组更高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)指标低于对照组(P<0.05)。结论孕期PBF、TG水平的高低与GDM的发生风险有关系,数值越高,其发病风险越高,且两者会产生协同效果,联合检测对GDM的预测价值较高,值得临床推广。

临床免疫检验的质量控制问题研究

目的探讨临床免疫检验的质量控制问题及对策。方法取本院质量问题临床免疫研究报告200份进行统计分析,对导致临床免疫质量控制问题的原因进行分析总结;同时取在本院门诊部行临床免疫检验的患者96例进行研究,以随机分组为原则对其进行分组处理,对照组48例采用常规质量控制,观察组48例采用严格质量控制,对比其控制效果。结果检验环境温度、检验环境湿度、检验环境洁净度、样品质量、人员素质、清洗液更换情况等均是影响临床免疫检验质量的常见因素;经不同方式进行免疫检验控制后,观察组患者误诊率明显低于对照组(P<0.05);且观察组患者的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05)。结论影响临床免疫检验的因素较多,而明确影响因素并采取相应措施进行严格控制则可显著改善控制质量,提高治疗效果,可在临床上推广应用。

阴道微生态与人乳头瘤病毒感染和宫颈病变的相关性

目的评估阴道微生态与人乳头瘤病毒(HPV)感染和宫颈病变发生的相关性。方法选取薄层液基细胞学(TCT)初筛结果异常患者772例,按照病变的程度实行分级,并分析感染高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)情况。选取同期TCT初筛未见上皮内病变细胞和恶性细胞(NILM)且HPV分型为阴性的患者156例。将所有患者分为TCT异常HPV阳性患者、TCT异常HPV阴性患者、TCT正常HPV阴性患者,均行阴道微生态检查。评估阴道微生态状况与HR-HPV感染和宫颈病变之间的相关性。结果772例TCT结果异常患者中HPV感染率为48.06%;其中多种型别感染占HPV感染者的22.37%;感染率较高的亚型依次为HPV52、HPV16、HPV58。772例患者中,高级别鳞状上皮内病变(HSIL)患者HPV感染率高于低级别鳞状上皮内病变(LSIL)患者和无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASCUS)、不典型腺上皮细胞(AGC)患者,差异有统计学意义(P<0.05)。阴道微生态研究中,TCT异常HPV阳性患者唾液酸酐酶阳性率、白细胞酯酶阳性率、细菌性阴道病(BV)患病率与TCT异常HPV阴性患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。TCT异常HPV阳性患者过氧化氢、唾液酸酐酶、白细胞酯酶、β-葡萄糖醛酸酶、凝固酶阳性率、BV、需氧菌性阴道炎(AV)、阴道混合感染患病率、阴道微生态失调比例、清洁度(Ⅲ~Ⅳ)占比、乳酸杆菌阳性率与TCT正常HPV阴性患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。过氧化氢、唾液酸酐酶、白细胞酯酶阳性、BV、混合感染、阴道微生态失调、清洁度(Ⅲ~Ⅳ)是HR-HPV阳性和/或宫颈细胞学异常的危险因素(OR>1,P<0.05),乳酸杆菌阳性是HR-HPV阳性和/或宫颈细胞学异常的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论阴道微生态与HR-HPV感染和宫颈病变有相关性,阴道微生态失衡更易导致HR-HPV感染,促进宫颈病变的发生发展。

凝血四项联合D-二聚体在孕妇产检中的应用研究

目的探讨凝血四项联合D-二聚体在孕妇产检中的应用价值。方法选取本院2000例产检孕妇为研究对象,以是否患有妊娠期糖尿病划分为研究组与对照组,回顾性分析两组孕妇、不同孕期以及分娩前后的凝血四项与D-二聚体指标变化情况。结果研究组凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间短于对照组,纤维蛋白原、D-二聚体水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);孕早期凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间短于孕中晚期,纤维蛋白原、D-二聚体水平低于孕中晚期,差异有统计学意义(P<0.05);分娩后凝血酶原时间短于分娩前,活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间长于分娩前,纤维蛋白原、D-二聚体水平低于分娩前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论凝血四项联合D-二聚体对于预测和检测妊娠期糖尿病孕妇的凝血状态具有重要临床意义,值得推广。

电感耦合等离子体质谱法测定血浆和血清中12种微量元素

人体内微量元素包括铁、锰、铜、锌、锶、硒等,其水平与人体健康的关系为当今生命科学研究中不可或缺的一部分,微量元素参与蛋白质结构,并通过与蛋白质和其他有机基团结合参与酶、激素和维生素等生物大分子的合成,微量元素代谢失衡会发生一系列病理改变并导致最终疾病。

探讨白带常规联合BV三项检测对检测妊娠妇女阴道微生态的临床价值

目的探讨白带常规联合BV三项检测对检测妊娠妇女阴道微生态的临床价值。方法随机纳入2017年8月~2018年8月于某院妇产科门诊诊治的150例妊娠妇女为研究对象,并纳入参照对象为同期例行检查的非妊娠妇女136例,均采取白带常规联合BV三项检测其阴道分泌物标本。结果非妊娠组妇女滴虫阳性率为0.74%、线索菌阳性率为9.56%、念珠菌性阳性率为4.41%,妊娠组阳性率依次为0.67%、9.33%、21.33%。两组患者线索菌及滴虫检出率差异无显著性(P> 0.05),但在念珠菌、pH值、清洁度阳性率方面,比较差异具有显著性(P <0.05);妊娠组H2O2、白细胞酯酶、唾液酸苷酶的阳性依次为64.67%、34.67%、8.67%;非妊娠组H2O2、白细胞酯酶、唾液酸苷酶的阳性率依次为55.88%、38.97%、9.56%,组间差异比较无统计学意义(P> 0.05)。结论妊娠期妇女细菌性、念珠菌性阴道病发病率较高,白带常规联合BV三项检测在女性阴道疾病的筛查与诊断方面,具有一定的临床价值。