DNA修复基因ERCC2rs50871遗传多态性的实时荧光定量PCR检测

目的应用ABI7300实时荧光定量PCR-单核苷酸多态(SNP)等位基因分型技术建立准确、快速、经济、适应大样本检测SNP等位基因分型的改良方法。方法采用缩小反应的体系(由推荐的25μlPCR反应体系降至为10μl),降低探针的浓度和自动软件SNP分型方法,检测我国东北地区321例汉族无亲缘关系健康个体DNA样品的DNA修复基因ERCC2 rs50871遗传多态性。结果经改良方法检测获得了理想的等位基因分型,与DNA测序结果一致。ERCC2rs50871T等位基因频率为0.749,G等位基因频率为0.251,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.003,df=1,P=0.96)。该位点等位基因频率分布与NCBI dbSNP数据库中中国北京汉族(HCB)群体的分布相似(P=0.06);但与HapMap-CEU(CEPH样品:祖先为北西欧人的犹他州居民)及HapMap-YRI(尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人)的分布差异有统计学意义(均P<0.001)。结论本实验建立的改良方法经济实用,适合人类群体遗传学及流行病学大样本调查。

女性肺癌易感性与DNA修复基因多态性

目的研究非吸烟女性群体中DNA修复基因XRCC1（X-ray repair complementing defective repair in Chi-nese hamster cell1）同义突变多态与肺癌遗传易感性。方法选择肿瘤医院55例非吸烟女性肺癌患者,74名正常对照者进行PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）分型,分析XRCC1Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌的关联。结果XRCC1Pro206Pro（G）变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,肺癌发生风险为3.93倍（OR=3.93,95%CI=1.47-10.52,P〈0.004）;单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布差异有统计学意义（P=0.005）;由2个同义突变等位基因结合的单体型1[Pro206Pro（G）-Gln632Gln（A）]是高风险性单体型（OR=4.04,95%CI=1.36-11.96,P=0.007）;2个多态之间存在强烈的连锁不平衡（D′=0.702）。结论非吸烟女性群体中,XRCC1Rro206Pro（G）等位基因及含其等位基因的单体型可能是肺癌易感性的重要因素。