线粒体脑肌病——Kearns-Sayre syndrome(KSS)完全型(附1例报告)

线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器,当它出现结构功能紊乱时,将导致能量代谢紊乱,临床上出现一系列综合征,如病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病,如果同时累及中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,现将已确诊的1例原发性线粒体脑肌病报道如下。