PTEN基因突变及mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的关系

目的:研究抑癌基因PTEN突变和mRNA表达在卵巢癌发生和演进中的作用。方法:利用PCR-SSCP方法检测正常卵巢(n=5)、上皮性卵巢囊肿(n=5)、卵巢交界性肿瘤(n=9)、卵巢癌(n=60)中PTEN外显子5的突变,采用RT-PCR检测这些组织中mRNA表达,比较PTEN基因突变和mRNA表达与卵巢癌临床病理特征的关系。结果:仅在上皮来源的卵巢癌中发现5例(7.1%)PTEN基因外显子5突变,PTEN基因mRNA在卵巢交界性肿瘤和卵巢癌中的表达水平低于正常卵巢和卵巢囊肿(P<0.05),PTEN基因mRNA表达与卵巢癌的临床病理分期呈负相关(P<0.05),而与组织分化程度呈正相关(P<0.05),PTEN基因mRNA表达在卵巢内膜样癌中表达最低,显著低于浆液性或粘液性卵巢囊腺癌(P<0.05)。结论:卵巢癌中存在PTEN基因外显子5突变及mRNA表达下调。PTEN基因mRNA表达下调与卵巢上皮性恶性肿瘤,特别是内膜样腺癌的发生和病理生物学行为关系密切。因此,PTEN基因有望作为反映卵巢癌病理生物学行为的客观分子指标。