高通量测序染色体拷贝数嵌合型结果分析模型的建立及其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值

目的应用高通量测序技术(NGS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值。方法收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月流产组织标本108份,取实验用绒毛组织,常规提取组织标本DNA,严格按照试剂盒提供的说明书进行NGS检测,同时进行荧光原位杂交技术(FISH)检测,设计构建高通量测序嵌合型结果分析模型,并以此模型重新分析108份标本的测序平台检测结果。结果模型重新分析108份标本的测序平台检测结果中106例与FISH检测结果完全相符,另外1例(F9)患者模型重分析结果诊断为多倍体,FISH结果为多倍体和二倍体核型的嵌合体;1例(F10)患者NGS平台检测结果诊断为多倍体,FISH结果为两种二倍体核型的嵌合体。结论分析模型对NGS结果鉴别性染色体嵌合体和多倍体异常可提供更直观的结果提示,可以用于生物信息计算平台以提高其运算能力,提高染色体拷贝数检测准确率。