中国东北地区汉族人群PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性与原发性肝癌的相关性

目的探讨中国东北地区汉族人群patatin样磷脂酶域3(PNPLA3)rs738409及跨膜蛋白6超家族2(TM6SF2)rs58542926基因多态性与原发性肝癌发病的相关性。方法采用病例-对照研究,纳入521例原发性肝癌患者作为病例组,164名健康人作为对照组。病例组根据病因学分为有及无肝硬化组。采用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926两个位点的基因多态性。对计量资料用t检验、方差分析或U检验,对计数资料用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果病例组与对照组相比,PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布存在明显差异(OR=1.583,P=0.001);进一步分组后显示,除在丙型病毒性肝炎相关性肝癌组中与对照组差异无统计学意义外(P=0.161),在其他分组中均存在明显差异(P值均<0.05)。与对照组相比,病例组TM6SF2 rs58542926 T等位基因频率明显高于对照组(OR=1.759,P=0.048)。分组后仅合并肝硬化肝癌组CT/TT基因型频率及酒精性相关性肝癌组T等位基因频率与对照组的差异有统计学意义(P值分别为0.045,0.032)。将病例组按照是否携带PNPLA3 rs738409 G等位基因分成CG/GG与CC组;按照是否携带TM6SF2 rs58542926 T等位基因分成CT/TT与CC组,结果显示,CG/GG与CC组及CT/TT与CC组肝脏酶学指标、白蛋白(Alb)、总胆红素(TBil)、甲胎蛋白(AFP)及空腹血糖水平的差异均无统计学意义。将病例组伴有肝硬化的患者根据Child-Pugh评分分为≥7分组与<7分组,结果显示,PNPLA3 rs738409 CG/GG型与CC型患者的Child-Pugh评分差异及TM6SF2 rs58542926 CT/TT型与CC型患者的Child-Pugh评分差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在中国东北地区汉族人群中与原发性肝癌的发生存在相关性。PNPLA3 rs738409及TM6SF2 rs58542926基因多态性在原发性肝癌中对肝脏酶学、Alb、TBil、AFP及空腹血糖等指标没有影响。