先天性巨结肠症WNT8b和SHH基因的突变与表达

目的 探讨WNT8b和SHH基因突变与中国儿童先天性巨结肠症（HSCR）发病的关系.方法 收集东北地区72例散发性HSCR患儿术前全血标本（病例组）,同时选取72名性别、年龄相匹配的健康儿童外周血作为对照（对照组）.提取上述外周血标本基因组DNA后,应用PCR方法对WNT8b基因第1外显子和SHH基因第1外显子进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析.采用荧光实时定量PCR（qRT-PCR）方法检测外周血WNT8b和SHH基因的mRNA水平.结果 病例组72例HSCR患儿的WNT8b基因测序结果显示,13例WNT8b基因编码区发生突变,其中杂合性缺失（A缺失）8例（11.1%）,碱基置换突变5例（6.9%） SHH基因测序结果显示,11例SHH基因编码区发生突变,其中杂合性缺失（A缺失）7例（9.7%）,碱基置换突变4例（5.6%） 从而引发氨基酸的改变 而对照组均未发现上述突变.病例组与对照组外周血WNT8b和SHH mRNA表达水平分别为30.01±1.13、17.33±0.62和28.25±1.27、18.94±0.31,差异有统计学意义（均P＜0.05）.结论 HSCR患儿外周血WNT8b和SHH基因存在突变和异常表达,这两种基因可能与东北地区中国儿童HSCR的发生有关.

神经生长因子及其受体在大鼠雪旺细胞中的表达及对先天性巨结肠的影响

先天性巨结肠（HD）是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病，其病因学研究很多，有基因缺陷和胚胎发育异常等。雪旺氏细胞（SCs）起源于胚胎时期的神经峭，神经嵴细胞在明显表达各自的表型之前就广泛地迁移并精确地在胚胎各处定位，这一事实曾引起人们极大的兴趣并提出许多假想。