沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

目的筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL,通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。结果 30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例,阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例,235delC杂合突变1例,299-300delAT杂合突变1例,SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变1例,SLC26A4IVS7-2A>G合并IVS7-2A>G杂合突变1例。结论 GJB2基因突变是引起非综合征性耳聋的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因。未检测到线粒体12SrRNA基因突变。

沧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的研究沧州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为今后进一步做好筛查工作提供有效依据。方法 782562例新生儿作为研究对象,采集足跟血制成滤纸干血片,应用荧光测定法检测促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查结果阳性者复采足跟血测定TSH浓度,再次阳性者检测甲状腺功能五项进行确诊。结果 782562例新生儿中,初次筛查阳性2400例,召回2325例,召回率为96.9%,采集足跟血复查,二次检测仍然阳性均要求作甲状腺功能化验,最终确诊CH 369例,发病率1:2121。结论沧州地区CH发病率略低于国家水平、高于省内平均水平,新生儿疾病筛查工作是CH早期诊断的有效手段,CH通过早期筛查、诊治可以降低CH患儿致残率,从而提高出生人口素质。

沧州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的：通过对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查，研究沧州地区新生儿PKU的发病情况及临床分型，以便做到早诊断、早治疗。方法：本研究纳入2001年12月～2014年12月期间782562例新生儿进行筛查PKU，将出生后满72小时，哺乳6次以上的新生儿，采集足跟血3滴，制成滤纸干血片，应用荧光测定法检测苯丙氨酸（Phe）浓度，筛查PKU。结果：筛查782562例新生儿中，初次筛查阳性800例，最终确诊PKU73例，发病率1/10720。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断PKU有效措施之一，通过早筛查、早干预、早治疗，减少智障的发生，提高沧州市儿童保健水平。

沧州地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查现状分析

目的分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点。熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法研究自2021年10月至2023年12月来沧州市妇幼保健院产前诊断中心进行产前筛查SMA的1941例孕妇,应用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术进行运动神经元存活基因1(SMN1)的第7、8号外显子拷贝数分析,筛选出SMA孕妇携带者,对携带者的丈夫应用相同方法检测,若夫妻双方同时为SMA携带者,需对家系进行多重连接依赖扩增探针技术(MLPA)验证,确证后对符合孕周的孕妇通过羊水穿刺对胎儿进行产前诊断。结果1941例孕妇中,筛查出孕妇携带者共41名,携带率为2.1%,其中E7和E8双位点杂合缺失33例(携带率1.7%),E8位点杂合缺失8例(携带率0.4%)。检测出配偶同时为携带者的夫妇一对,通过遗传咨询,未对胎儿进行产前诊断,后随访胎儿出生后SMA基因型为正常基因型。结论本文首次报道沧州地区孕妇SMA的携带率,初步了解本地区携带者的基因分布频率,为疾病的遗传咨询及产前诊断提供一定支持,从而减少SMA患儿的出生。

1例Y染色体与常染色体易位病例报道

人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而 Y 染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。

1例涉及1号、6号、7号染色体臂间倒位携带者的核型分析

报告1例3条染色体发生倒位的病例。分析此病例在减数分裂时形成配子的种类和概率。