先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。

绝经前子宫肌瘤患者行子宫全切术后对卵巢功能的影响

目的探讨绝经前子宫肌瘤患者行子宫全切术后1年内卵巢功能的变化。方法选取2012年1月至2015年10月本院因子宫肌瘤分别行子宫全切术和肌瘤剔除术的年龄为45~50未停经的妇女45例和43例。分别于术前、术后1、6、12月抽取患者外周静脉血,测定血清抗苗勒氏管激素(AMH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)和促黄体生成素(LH)的水平,比较这四项指标在手术后1年内的变化。结果子宫全切后,患者AMH水平自术后1月(1.16±0.23)μg/L开始呈现下降趋势(P<0.05),术后6月为(0.78±0.39)μg/L,术后12月为(0.71±0.27)μg/L,与术前(1.27±0.29)μg/L比较差异有统计学意义(P<0.05)。同时,子宫全切术后6月和术后12月,FSH由术前(7.78±3.29)m IU/ml上升至术后6月的(25.37±17.39)m IU/ml。E2由术前(103.29±12.77)pg/ml明显降低至术后6月的(95.64±16.198)pg/ml,比较差异有统计学意义(P<0.05)。LH则组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。AMH、FSH、E2和LH在肌瘤剔除术组则无显著变化。结论绝经前妇女行子宫全切术后可能会加速卵巢衰老过程,而AMH灵敏度比FSH、E_2、LH更高。