儿童抽动障碍与精神心理及环境因素的研究进展

抽动障碍是儿童常见的以抽动为主要表现的神经精神疾病。精神心理、家庭及社会环境因素等对抽动障碍的患儿影响巨大。本文就近几年国内外常见引起抽动障碍的精神心理及环境因素研究进展做一综述,旨在引起各界对抽动障碍患儿的重视,减少或避免相关风险因素,指导临床治疗。

1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型的临床分析

目的探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为眼睑下垂、共济失调、不典型癫痫样发作,头颅磁共振正常,视频脑电图提示:发作期快慢波活动增多,发作间期大量癫痫样放电。全外显子家系基因检测提示患儿DNM1L基因存在c.335A>G位点的杂合错义变异,经Sanger验证结果显示,其父亲该位点杂合变异;经生物信息学分析推测该变异为致病变异。门诊给予抗癫痫药物治疗无效或加重,目前给予线粒体鸡尾酒疗法治疗中。结论EMPF1主要的临床表现与DNM1L基因突变位点密切相关,综合临床表型及基因检测结果可实现对该病的早诊断;目前c.335A>G突变位点国内外均未见报道,丰富了DNM1L的突变基因谱。