线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是以线粒体功能异常为诱因,累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床...线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是以线粒体功能异常为诱因,累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似,病灶主要发生于顶枕叶皮层区,同时颅内血管成像一般无明显狭窄,有时甚至轻度扩张,结合相应的临床诊断标准,容易诊断该病,但当临床表现复杂且常规MRI缺乏特异性表现时,MELAS卒中样事件容易被误诊为癫痫、脑炎及脑梗死等其他脑部疾病[1]。随着MRI成像技术的发展,尤其是扩散加权成像(DWI)、氢质子磁共振波谱(1H-MRS)、灌注加权成像(PWI)和磁敏感加权成像(SWI)等新技术在临床工作中的广泛运用,使得临床医师对MELAS综合征有了更加深入的认识。除肌肉活检及致病基因检测,MRI已成为诊断MELAS综合征的有效手段。本文将MELAS综合征的常规MRI表现及最新MRI诊断进展作一综述。展开更多
文摘线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是以线粒体功能异常为诱因,累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似,病灶主要发生于顶枕叶皮层区,同时颅内血管成像一般无明显狭窄,有时甚至轻度扩张,结合相应的临床诊断标准,容易诊断该病,但当临床表现复杂且常规MRI缺乏特异性表现时,MELAS卒中样事件容易被误诊为癫痫、脑炎及脑梗死等其他脑部疾病[1]。随着MRI成像技术的发展,尤其是扩散加权成像(DWI)、氢质子磁共振波谱(1H-MRS)、灌注加权成像(PWI)和磁敏感加权成像(SWI)等新技术在临床工作中的广泛运用,使得临床医师对MELAS综合征有了更加深入的认识。除肌肉活检及致病基因检测,MRI已成为诊断MELAS综合征的有效手段。本文将MELAS综合征的常规MRI表现及最新MRI诊断进展作一综述。