累及高颈段脊髓导致呼吸衰竭的甲基丙二酸血症一例

晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种少见的遗传代谢病。本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者,女性,46岁。以进行性四肢无力、精神异常起病,并出现排尿困难、呼吸衰竭。神经系统查体四肢肌力下降及锥体束征;血同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高;头颈胸腰磁共振成像显示枕骨大孔水平颈髓至腰1椎体水平脊髓内异常信号;基因检测发现MMACHC两处杂合变异:c:609G>A;c:349G>A,符合钴胺素C缺乏型。给予左卡尼汀、维生素B12、甜菜碱等治疗。患者精神症状、四肢肌力和呼吸衰竭均有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降。

导致致命性喉痉挛的抗N-甲基-M-天冬氨酸受体脑炎一例

抗N-甲基-M-天冬氨酸受体脑炎是一种少见的自身免疫性全脑炎。本病例报道的1例抗N-甲基-M-天冬氨酸受体脑炎的患者伴有严重的发作性喉痉挛。17岁男孩因难治性精神行为症状和认知能力下降来诊。脑组织磁共振平扫和DWI未见异常。血清和脑脊液中抗N-甲基-M-天冬氨酸受体抗体阳性,证实了抗N-甲基-M-天冬氨酸受体脑炎的诊断。住院期间该患者出现了严重的发作性喉痉挛,导致气管插管、气管切开,反复应用免疫球蛋白和大剂量激素冲击治疗。经治疗患者好转出院并接受门诊定期随访。报道该病例的目的旨在提高人们的认识,抗N-甲基-M-天冬氨酸受体脑炎患者可能表现出致命的发作性喉痉挛,需要紧急和积极的气道管理及免疫治疗。