29例线粒体病患者临床及病理资料分析

目的探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制。方法分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例线粒体病患者的临床资料，采用骨骼肌活检观察其病理特点，透射电镜观察其超微结构变化。结果（1）线粒体病临床主要表现为运动不耐受、肌无力、肌萎缩、外眼肌麻痹等骨骼肌受累症状以及智能障碍、精神障碍、癫痫、脑卒中等脑受累症状；血清肌酸激酶正常或轻度增高；血乳酸水平多增高；肌电图表现无特异性，可表现为正常、肌源性或神经源性损害；可伴脑电图异常；头部MR／常见表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变。（2）骨骼肌病理：不同程度的破碎红纤维（RRF）散在分布；细胞色素C氧化酶（COX）活性减低或者缺失；琥珀酸脱氢酶（SDH）染色肌间小血管可见血管壁强染（SSV）现象。（3）透射电镜观察显示线粒体结构数量异常。结论（1）线粒体病临床表现复杂多样，但多有骨骼肌和（或）脑受累症状。（2）RRV或SSV现象是线粒体病的主要病理表现。（3）骨骼肌活检病理分析是诊断本病的重要方法。临床诊断、分型诊断对基因分析具有提示作用。