肢带型肌营养不良2B型与多发性肌炎的临床及病理鉴别诊断

目的分析肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）与多发性肌炎（PM）的临床、病理诊断与鉴别诊断要点。方法对8例首诊为PM，再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查，行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC—Ⅰ、CD。单克隆抗体免疫组织化学染色，与4例PM进行临床、病理对比分析。结果（1）组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维变性、坏死，炎细胞浸润；临床可疑LGMD2B患者dystrophins、sarcoglycans蛋白表达正常，dysfedin蛋白表达缺失，MHC-Ⅰ弱或阴性表达，少数炎细胞CD。阳性表达，因此确诊为LGMD2B；4例PM患者肌纤维膜上dysferlin蛋白表达正常，MHC—Ⅰ在肌纤维膜及炎细胞浸润区呈强阳性表达，部分炎细胞CD8阳性表达。（2）LGMD2B与PM临床均表现为近端肌无力，血肌酸激酶显著增高，肌电图呈肌源性异常。LGMD2B肌痛不明显，红细胞沉降率、C反应蛋白正常，有别于PM。结论LGMD2B与PM在临床、骨骼肌组织化学染色病理上相似，易误诊；LGMD2B患者dysferlin蛋白表达缺失及PM患者的MHC—Ⅰ、CD8强阳性表达可作为两者诊断与鉴别诊断的重要方法。