人胎胰岛细胞冷冻保存的研究

目的：探讨冷冻保存器官和组织的方法，以求移植择期进行。方法：胎儿胰岛组织经培养后用缓慢冷冻和快速复温的方法，保存３０ｄ，检查胰岛组织的形态和合成释放胰岛素的功能。结果：胰岛细胞仍保持其生物等特性。结论：胎儿胰岛细胞经冷冻后仍保持其生物等特性，为胰岛移植治疗Ⅰ型糖尿病开阔了光明前景。

16例线粒体肌病和线粒体脑肌病电镜观察分析

目的探讨线粒体肌病与脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析该病的病因和可能的发病机制。方法对16例线粒体肌病与脑肌病患者的肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果电镜观察16例,在肌原纤维间和肌膜下可见弥漫的线粒体数目增多,13例表现为形态异常,可见巨大线粒体,嵴结构不清,排列紊乱,呈同心圆样,均可见线粒体内类结晶状包涵体,有的同时伴有糖原颗粒的异常增多、脂滴沉积及溶酶体异常,有的线粒体只能靠双层膜结构及残存的嵴被识别。3例仅线粒体数量增多,未见其他异常。结论电镜观察肌膜下和肌原纤维间线粒体异常增多且形态异常,特别是线粒体内类结晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。

Kearns-Sayre综合征一例临床病理分析

目的探讨Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床与病理形态学表现,旨在提高对该病的认识。方法对1例KSS患者的临床和病理特点进行分析。结果该患者表现为视物不清、双上睑下垂、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性,眼底色素改变呈"椒盐状"、晕厥发作、心脏传导阻滞、小脑性共济失调、不育、脑脊液蛋白升高、脑脊液叶酸/血清叶酸比值降低。肌肉活检MGT染色发现有不整红边纤维(RRF),出现比例为11.6%。电镜观察表现为线粒体数目增多,形态异常,嵴排列紊乱等,可见线粒体内类结晶状包涵体。结论本例提示尽管KSS的临床表现多样,但对不明原因的单侧或双侧上睑下垂、眼球运动障碍伴视网膜色素变性和晕厥等症状的患者,应想到KSS的诊断,进行肌肉活检、遗传咨询和采取必要的措施,防止威胁生命的事件发生。

一个骨骼肌钠离子通道病家系的临床特点和SCN4A基因变异分析

目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行SCN4A基因变异检测。结果该家系4例患者中,3例表现为正常血钾型周期性瘫痪,1例表现为先天性副肌强直。测序结果显示4例患者SCN4A基因第13外显子均检出c.2078T>C(p.Ile693Thr)变异,为已知致病性变异。结论SCN4A基因c.2078T>C(p.Ile693Thr)变异可导致家系中不同患者出现表型差异,表现为正常血钾型周期性瘫痪或先天性副肌强直。