常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系临床听力学特征分析及致病基因定位研究

目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

中耳胆固醇肉芽肿研究进展

中耳胆固醇肉芽肿是一种慢性疾病,是引起听力下降的主要原因之一,且与各型中耳炎关系密切.随着医学技术的进步及影像学的发展,目前对中耳胆固醇肉芽肿的认识进一步加深.本文将近年来对中耳胆固醇肉芽肿在病因与发病机制、与各型中耳炎关系、临床表现等方面的研究进展做一综述.

新型冠状病毒Omicron株感染后嗅觉和味觉障碍的发病率和预后:35566份中国多中心大规模调查数据分析

目的:明确新型冠状病毒Omicron株感染后嗅觉和味觉障碍发病率、发病特征、预后以及相关影响因素。方法:本研究为中国45家三级甲等医院及1家疾病预防控制中心参与的横断面研究。研究通过线上和线下问卷调查的方式收集2022年12月28日至2023年2月21日共8周时间新型冠状病毒感染患者的资料,包括基本信息、既往健康状况、吸烟饮酒史、疫苗接种史、感染前后的嗅觉和味觉功能、感染后的其他症状以及嗅觉味觉障碍的持续时间和改善情况等。采用视觉模拟量表(VAS)评估患者自报的嗅觉味觉功能。采用χ^(2)检验、Losgistic回归等对数据进行分析。结果:①获得35566份有效调查问卷,新型冠状病毒Omicron株感染后嗅觉味觉障碍的发病率为67.75%(24096例);其中女性为47.70%(16966例),高于男性的20.05%(7130例),差异有统计学意义(χ^(2)=367.013,P<0.001);18~40岁年龄组较其他年龄组更容易出现嗅觉味觉障碍(χ^(2)=120.210,P<0.001)。②性别(OR=1.564,95%CI为1.487~1.645)、新型冠状病毒疫苗接种情况(OR=0.601,95%CI为0.517~0.698)、口腔健康状况(OR=0.881,95%CI为0.839~0.926)、吸烟史(OR=1.152,95%CI为1.080~1.229)、饮酒史(OR=0.854,95%CI为0.785~0.928)与新型冠状病毒感染后嗅觉味觉障碍的发生相关(P值均<0.001)。③尚未恢复嗅觉味觉功能的患者中44.62%(4391/9840)伴鼻塞、流涕,32.62%(3210/9840)伴口干、咽痛。嗅觉味觉功能的改善情况与伴随症状的持续与否有相关性(χ^(2)=10.873,P=0.001)。④新型冠状病毒感染前嗅觉味觉VAS分别为8.41、8.51分,感染后分别降至3.69、4.29分,截至调查时可恢复至5.83、6.55分。嗅觉障碍持续的中位时间为15 d,味觉障碍持续的中位时间为12 d。0.50%(121/24096)的患者嗅觉味觉障碍持续时间超过28 d。⑤嗅觉、味觉障碍总体的自报改善率为59.16%(14256/24096)。性别(OR=0.893,95%CI为0.839~0.951)、新型冠状病毒疫苗接种情况(OR=1.334,95%CI为1.164~1.530)、头面部外伤史(OR=1.180,95%CI为1.036~1.344,P=0.013)、鼻腔健康状况(OR=1.104,95%CI为1.042~1.171,P=0.001)和口腔健康状况(OR=1.162,95%CI为1.096~1.233)、吸烟史(OR=0.765,95%CI为0.709~0.825)、伴随症状持续与否(OR=0.359,95%CI为0.332~0.388)对嗅觉味觉障碍的预后有影响(以上除标注外,P值均<0.001)。结论:①女性、有吸烟史的患者感染新型冠状病毒后更易发生嗅觉味觉障碍;②接种4针疫苗、有饮酒史的患者感染新型冠状病毒后更不容易发生嗅觉味觉障碍;③新型冠状病毒感染后嗅觉味觉功能多数在一定程度上自发改善,但短期内未能恢复至原有水平,少数可能长期存在;④男性、接种2针和3针疫苗、无吸烟史、无持续的伴随症状、既往有头面部外伤史以及有鼻腔口腔健康问题的患者更易恢复嗅觉味觉功能。