MMP-12基因多态性与食管癌、贲门癌发病风险的关联

目的本研究旨在探讨基质金属蛋白酶-12（MMP-12）基因启动子区转录起始点上游82bp处A／G单核苷酸多态性（SNP）与河北省食管癌、责门癌高发区一磁县、涉县食管鳞状细胞癌（ESCC）和贲门腺癌（GCA）遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测316名ESCC患者、243名GCA患者和609名健康对照的MMP-12 A-82G SNP的基因型。结果MMP-12 SNP的基因型及等位基因频率在两患者组与健康对照组之间，其总体分布差异无统计学意义（P〉0．05）。根据吸烟状况分层分析发现，吸烟组中GCA患者组与对照组A／A、A／G基因型频率分剐是89．8％、10．2％和95．0％、5．0％，GCA患者组A／G基因型频率虽明显高于对照组，但两组相比差异无统计学意义（χ^2=3．43，P=0．06），与A／A基因型相比，携带A/G基因型有增加吸烟个体GCA发病风险的趋势（OR=2．13，95％C=0.0．94～4．83）。结论MMP-12基因A-82G SNP可能与河北省磁县和涉县人群的食管癌、贲门癌发病风险无关；但携带A／O基因型可能是吸烟人群GCA发病的危险因素。