p16基因C540G和C580T多态与高发区食管癌和贲门癌发病风险的关联

目的探讨p16基因第3外显子3′端非编码区C540G和C580T两个单核苷酸多态与河北省高发区食管鳞状细胞癌(ESCC)和贲门腺癌(GCA)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析265例ESCC患者、238例GCA患者和246名健康对照的p16基因C540G和C580T多态位点的基因型。结果p16基因C540G三种基因型(C/C、C/G、G/G)的频率分布在ESCC、GCA患者和对照组相比均无显著差异;p16基因C580T三种基因型(C/C、C/T、T/T)的频率在对照组和ESCC、GCA患者组间也无显著差异(P均>0.05)。单体型分析显示,对照组540C/580C、540C/580T、540G/580C和540G/580T单体型的频率分别为80.1%、10.4%、8.5%和1.0%,ESCC组单体型频率(80.8%、9.6%、8.7%和0.9%)和GCA组的单体型频率(80.2%、9.2%、9.5%和1.1%)与之相比均无显著差异(P均>0.05)。结论p16基因C540G和C580T多态可能与河北省高发区ES-CC和GCA的易感性无关。

XPG基因遗传变异与上皮性卵巢癌铂类化疗预后相关性研究

目的探讨XPG基因单核苷酸多态性（SNPs）与上皮性卵巢癌铂类化疗预后的关系。方法通过Haploview软件筛选出XPG基因9个标签SNPs（tag SNPs）。连接酶检测反应技术检测2002年3月至2009年12月在河北医科大学第四医院进行手术治疗的239例上皮性卵巢癌患者外周血DNA XPG基因9个tag SNPs的基因型频率分布情况。采用生存分析评估XPG基因SNPs与上皮性卵巢癌患者临床预后的关系。患者临床预后的判定指标包括患者对铂类化疗反应（TR）、疾病无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。结果统计学分析显示：XPG基因rs1047768C/T和rs2296147C/T多态可能与确诊时年龄≥50岁的卵巢癌患者临床预后相关。即与rs1047768 T/T基因型相比,rs1047768C等位基因降低了患者铂类抵抗、疾病复发和死亡的风险（TR：OR=0.49,95%CI 0.24~0.98;PFS：HR=0.57,95%CI 0.38~0.87;OS：HR=0.56,95%CI 0.34~0.94）;与rs2296147 T/T基因型相比,rs2296147C等位基因降低上皮性卵巢癌患者疾病复发和死亡的风险（PFS：HR=0.63,95%CI 0.41~0.98;OS：HR=0.50,95%CI 0.28~0.87）。结论 XPG rs1047768C/T和rs2296147C/T多态可能是确诊时年龄≥50岁卵巢癌患者临床预后的分子标志物。

食管癌易感性与STK15基因Phe31Ile多态性的关联研究

目的研究STK15基因Phe31Ile（91T→A）单核苷酸多态性（SNP）与河北省涉县人群食管鳞状细胞癌（ESCC）发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测了涉县296例ESCC患者和302例健康对照STK15 Phe31Ile（91T→A）SNP的基因型。结果吸烟及上消化道肿瘤（UGIC）阳性家族史均能显著增加ESCC的患病风险（OR值分别为1．68和1．77,95%CI分别为1．34～2．10和1．44～2．19）。STK15 Phe31Ile三种基因型（Phe/Phe、Phe/Ile、Ile/Ile）频率在ESCC患者组中分别为11．5%、34．8%和53．7%,与健康对照组（11．9%、36．8%和51．3%）相比差异无统计学意义（X^2=0．35,P=0．84）。以Phe/Phe基因型作参照,Phe/Ile基因型及IIe/Ile基因型分别与其相比,均未增加ESCC的发病风险（OR值分别为0．98和1．09,95%CI分别为0．57～1．69和0．65～1．82）。根据性别、吸烟状况及上消化道肿瘤（UGIC）家族史进行分层分析,也未发现病例组与对照组之间的差异有统计学意义。结论STK15基因Phe31Ile（91T→A）SNP可能与河北涉县人群ESCC的患病风险无关。