IL-12B基因启动子区异常甲基化与卵巢子宫内膜异位症的发病风险相关性研究

目的探讨白细胞介素12B(interleukin-12B,IL-12B)基因启动子区甲基化状态及其mRNA在异位内膜和正常内膜组织中的表达水平,分析其在卵巢子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)中的作用。方法应用焦磷酸测序和实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)技术分别检测50例卵巢EMs患者异位内膜组织和44例对照妇女正常内膜组织中IL-12B基因启动子区甲基化水平和mRNA的表达情况。结果与正常内膜组织相比,卵巢EMs患者异位内膜组织中IL-12B基因启动子区呈现明显的低甲基化状态(P<0.001),而mRNA的表达水平则显著高于对照妇女正常内膜组织(P<0.001)。相关性分析显示组织中IL-12B基因启动子区甲基化水平与其mRNA表达水平呈明显负相关(r=-0.510,P<0.001)。结论IL-12B基因启动子区异常甲基化水平导致mRNA表达水平的改变可能在卵巢EMs的发生发展中起重要作用。

IL-12B多态性与卵巢子宫内膜异位症遗传易感性的关联研究

本研究通过病例-对照研究探讨了IL-12B多态性与卵巢子宫内膜异位症(endometriosis,EMT)遗传易感性的关系。应用多重聚合酶连接反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术对700例卵巢EMT患者和700例健康对照者IL-12B rs17860508和rs3212227位点进行多态性检测。同时采用qRT-PCR技术检测45例携带不同基因型患者在位内膜组织中IL-12B mRNA表达水平。结果显示,IL-12B启动子区rs17860508多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分布差异均有统计学意义(P=0.018,P=0.013)。与CTCTAA/CTCTAA基因型相比,GC/CTCTAA和GC/GC基因型能显著增加卵巢EMT的发病风险(OR=1.38,95%CI=1.07~1.78;OR=1.47,95%CI=1.09~1.98);携带GC等位基因的人群较携带CTCTAA等位基因者有较高的患病风险(OR=1.21,95%CI=1.04~1.41)。另外,携带GC/GC基因型的患者在位内膜组织中IL-12B mRNA的表达水平显著高于携带GC/CTCTAA和CTCTAA/CTCTAA基因型的患者(P=0.032)。而rs3212227位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组人群中的分布差异无统计学意义。因此,IL-12B启动子区rs17860508多态性位点可能与卵巢EMT的发病风险有关。

VEGF基因多态性在多囊卵巢综合征中的表达及意义

目的探讨血管内皮生长因子基因(vascular endothelial growth factor gene,VEGF)rs699947和rs1570360的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发病风险之间的关系。方法运用了聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)的方法共分析PCOS患者152例和健康对照者160例VEGF基因rs699947和rs1570360的单核苷酸多态性和PCOS发病风险之间的关联。结果与AA基因型相比,携带CC基因型可能增加了PCOS的发病风险,控制了年龄和肥胖家族史等因素后的OR值为2.896(95%CI=1.388~6.043)。结论VEGF基因rs699947增加了北方妇女对PCOS的遗传易感性,携带CC基因型增加了PCOS的发病风险。