女性儿童Dent病2型1例报道

Dent病以近端肾小管功能异常为表现,临床特征主要表现为低分子蛋白尿、高钙尿、肾脏钙化、肾结石以及部分患者有进行性肾衰竭等。该病以1型多见,由CLCN5基因突变引起;约15%为2型,因OCRL基因突变引起[1-4]。其遗传方式均为X连锁隐性遗传,绝大多数典型Dent病往往见于男性,国内外关于Dent病2型女性儿童患者报道很少。本文报道1例Dent病2型女性患儿,探讨其临床特征、实验室检查、治疗及基因变异特点。

病初伴有肉眼血尿紫癜性肾炎患儿临床和病理特征分析

目的探讨紫癜性肾炎(henoch-schonlein purpura nephritis,HSPN)病初伴有肉眼血尿患儿的临床及病理特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月初诊于河北医科大学附属河北省儿童医院确诊为HSPN且行肾穿刺活检术的患儿,根据病初伴或不伴肉眼血尿分为2组,比较患儿临床及病理特征。结果研究纳入87例HSPN患儿,病初伴有肉眼血尿27例,其余60例患儿为对照组。2组在年龄、性别及病程上均无统计学差异。肉眼血尿组血肌酐、IgA及IgA/C3水平明显高于对照组,C3及血清白蛋白明显低于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。伴随症状(合并肢体肿痛、腹痛、前驱感染)及24h尿蛋白定量方面,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。病理方面,肉眼血尿组慢性指标小血管壁增厚明显低于对照组(P<0.05),但活动性指标细胞性新月体明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),肉眼血尿组免疫荧光C3阳性比例较对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05),其余系膜细胞、内皮细胞增生,肾小球节段、球性硬化,肾小管间质萎缩、炎性细胞浸润及免疫荧光IgG、IgM沉积差异无统计学意义(P>0.05)。结论病初伴有肉眼血尿的HSPN患儿临床血白蛋白明显减低,血肌酐升高,免疫指标IgA、C3及IgA/C3变化明显,病理提示小血管壁增厚较轻,细胞性新月体活动性病变及补体C3沉积更明显。

大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯治疗小儿狼疮性肾炎的临床效果

目的:探讨大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯对小儿狼疮性肾炎的临床效果。方法:将2016年9月至2018年7月河北医科大学附属河北省儿童医院肾脏免疫科收治的64例狼疮性肾炎患儿采用随机数字表分组,西药组常规给予糖皮质激素和霉酚酸酯,联合组常规西药治疗的同时给予大剂量黄芪注射液。对比治疗前后系统性红斑狼疮疾病的活动指数(SLEDAI)评分、临床疗效、治疗前后肾功能、狼疮性肾炎相关实验室检查指标、细胞免疫学指标和免疫细胞分泌的特征性细胞因子变化。结果:2组患儿的临床疗效分布比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗前2组SLEDAI评分、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、24 h尿蛋白定量、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、T淋巴细胞亚群CD3^(+)、CD4/+CD8^(+)、Th17、CD4^(+)CD25highTreg、IL-17、IL-21、IL-10水平差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后2组SLEDAI评分、BUN、Scr、24 h尿蛋白定量、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、T淋巴细胞亚群CD3^(+)、CD4^(+)、CD4/+CD8^(+)、Th17、IL-17、IL-21、IL-10水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05),联合组治疗后SLEDAI评分、BUN、Scr、24 h尿蛋白定量、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、Th17、IL-17、IL-21、IL-10水平均低于西药组,而T淋巴细胞亚群CD3^(+)、CD4^(+)、CD4/+CD8^(+)水平均高于西药组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后2组CD4^(+)CD25highTreg、TGF-β1水平均较治疗前升高,且联合组均高于西药组,差异均有统计学意义(P<0.05);2组总不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对狼疮性肾炎患儿大剂量黄芪注射液联合霉酚酸酯可减轻症状,增强临床疗效,改善肾功能,控制病情,调节细胞免疫学指标和免疫细胞分泌的特征性细胞因子,且安全可靠。

以贫血为首发症状的显微镜下多血管炎1例

患儿,女,10岁,主因面色苍白2个月余入院。患儿2个月余前无明显诱因出现面色苍白,偶有乏力,无发热、关节疼痛等不适,未治疗。15 d前就诊于当地医院,查Hb 90 g/L,给予口服铁剂治疗。后患儿面色苍白加重,1 d前复查Hb 53 g/L。为进一步治疗入院。