叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究

目的探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究。方法该研究应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，研究叶酸代谢与唐氏综合征（DS）、非综合征性唇腭裂（NSCL／P）之间的关系。结果DS与叶酸代谢之间，经Logistic回归分析，携带MTHFRTT基因型母亲孕育DS患儿的风险是CC基因型的2．41倍（OR=2．41，95％CI：1．32—9．48，P〈0．05），MTRR基因GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加2．74倍（OR=2．74，95％CI：1．23—8．38，P〈0．05）。NSCL／P与叶酸代谢之间，经Logistic回归分析，携带CBS基因的rs397589订基因型使NSCL／P的患病风险提高2．51倍（OR=2．51，95％CI：1．23～14．38，P〈0．05）。结论采用分子医学检测，在一定程度上能够解释叶酸利用能力障碍所导致的胚胎发育异常，但是也有一定的局限性。