Wililams-Beuren综合征病例分析

Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region,WBSCR)含有26~28个基因的1.5~1.8 Mb微缺失导致的多系统障碍综合征(OMIM号,194050),临床罕见。WBS可累及心血管、神经及内分泌等多个系统,以心血管系统受累最多见,患者心源性猝死发生率显著高于正常人群[1]。WBS患儿因多系统受累,可首诊于儿科各专业,但临床诊治困难。本研究回顾性分析3例WBS患儿的临床及基因特点,结合文献复习,以增加对WBS的认识,旨在提高临床诊疗水平。