氟哌啶醇联合可乐定透皮贴剂治疗儿童难治性Tourette综合征及对Th1/Th2的影响

目的观察氟哌啶醇联合可乐定透皮贴剂治疗难治性Tourette综合征及对Th1/Th2的影响。方法选择2013年12月—2015年3月在河北省沧州市中心医院儿童保健科诊治的难治性Tourette综合征患儿40例为研究对象(观察组)。另选择同期体检健康儿童40例作为健康对照组。观察组患儿给予氟哌啶醇联合可乐定透皮贴剂治疗,治疗前后采用耶鲁抽动严重程度评估量表(YGTSS)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)评分进行症状评定,检测血清中IFN-γ、IL-4、IL-13的水平,并对IFN-γ、IL-13、IL-13与YGTSS评分、ADHD评分进行相关性分析。结果治疗后,患儿YGTSS各项评分及ADHD各项评分均较治疗前降低(P<0.05)。治疗前,观察组IFNγ、IL-13水平均高于健康对照组(P<0.05),IL-4水平低于健康对照组;治疗后,血清IFN-γ、IL-4、IL-13水平较治疗前明显改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。IFN-γ水平与YGTSS评分、ADHD评分均呈正相关(r=0.312、P=0.007;r=0.305、P=0.011);IL-4水平与YGTSS评分、ADHD评分均呈负相关(r=-0.317,P=0.004;r=-0.302,P=0.014);IL-13水平与YGTSS评分、ADHD评分均呈正相关(r=0.306,P=0.011;r=0.291,P=0.021)。患儿未出现严重不良反应。结论氟哌啶醇联合r可乐定透皮贴剂治疗难治性Tourette综合征可有效改善临床症状,且安全性高。

一例性染色体复杂变异合并性反转的病例分析

目的剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制,从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。方法采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术(CMA)、全外显子组测序技术(WES)、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检测技术,对本例复杂病例进行分析检测。结果染色体核型:46,X,del(Y)(q11.23)[30]/46,X,add(Y)(q11.23)[30]。CMA结果显示X染色体拷贝数为1、Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2[包含性别决定(SRY)基因]、Yq11.223q12片段拷贝数为1,其余Yq12片段拷贝数为0,提示样本性染色体发生复杂变异。WES检测结果暂无明确结论,只提示检测的数据分析信号异常范围及类型与受检者的核型检查和CMA结果基本一致。结论人类嵌合体性腺发育异常的根本原因是染色体核型变异,性染色体复杂变异对个体性腺发育异常有直接相关性。

血清微量元素与多动症患儿行为症状的相关性研究

目的：探讨多动症（ADHD）患儿血清中微量元素水平与患儿行为症状的相关性。方法：以原子吸收光谱仪检测“14岁80名ADHD患儿及72名正常儿童血清中的铁（Fe）、锌（Zn）、铜（Cu）、钙（Ca）、镁（Mg）、镉（Cd）、铅（Pb）等微量元素的含量，应用Conner氏量表评价患儿行为症状，分析血清微量元素与行为症状评分的相关性。结果：ADHD患儿血清中Zn水平明显低于正常儿童、Pb水平明显高于正常儿童，差异均有统计学意义（P〈0．05）；Fe、Ca略低于正常儿童，cu、cd略高于正常儿童，但差异均无统计学意义（P〉0．05）。ADHD患儿品行问题、学习问题、冲动．多动、焦虑指数较正常儿童相比有显著差异（P〈0．05）；经Pearson相关分析，ADHD患儿血清zn与学习问题、冲动．多动、多动指数呈负相关（P〈0．05），血清Pb与患儿冲动-多动、多动指数呈正相关（P〈0．05）。结论：ADHD患儿血清中Zn与Pb异常表达，与行为症状密切相关。在治疗ADHD患儿过程中，可以通过检测这些指标进行针对性或预防性治疗，有一定的指导价值。