聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

目的了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据。方法对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测。结果聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60%;聋人与健听人婚配占26.67%;聋人与重听人结婚的占13.33%。其中9对聋与聋在婚前进行遗传咨询占60.0%,接受致聋基因检测的仅有3对占20.0%。生育正常12例后代,1例听力正常的女孩为GJB2 235delC杂合突变携带者,1例男婴,重度耳聋为SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变。结论婚前进行常见耳聋基因检测,是对耳聋预防与出生缺陷干预的有效措施。