保定地区1616例外周血细胞遗传学研究并世界首报二例

目的研究染色体异常与疾病的关系,为生育健康的下一代提供科学指导。方法对保定地区1616例遗传咨询者采外周血,无菌接种培养基,72h收获,G显带,Giemsa染色后镜下进行染色体核型分析。结果发现异常核型135例,异常检出率为8.35%。经有关专家鉴定有2个核型为世界首报。结论染色体异常是造成流产、死胎、新生儿死亡及先天畸形、智力低下的重要原因。

保定地区68例染色体异常核型分析并世界首报一例

目的 通过对异常核型分析 ,为临床提供诊断依据 ,帮助其制定治疗方案。方法 外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。结果 6 8例染色体异常核型中 ,常染色体数目异常 2 3例 ,均为 2 1三体综合征 ;性染色体异常 13例 ;常染色体结构异常 2 6例 ;嵌合体 5例 ;既有数目异常又有结构异常 1例。 2 1三体综合征 30例 ,占总检出的 4 4 12 %。 4 8,XXY ,i(Xq) (q10 ) 1例 ,为世界首报。

一家系先天性聋哑三例

病例与家系 病例:先证者,男,30岁,已婚并生有一正常男孩,其妻现又怀孕,前来咨询生先天性聋哑儿的风险如何? 家系调查:先证者父母为姑表兄妹近亲结婚。先证者有一个姐姐和一个哥哥,二者均为先天性聋哑患者。姐姐已婚并生有一儿一女两个正常孩子,哥哥未婚。

抗精子抗体、抗子宫内膜抗体与流产

抗精子抗体,抗子宫内膜抗体具有致不孕的作用。对不孕的妇女,临床上往往对其检查上述两种抗体,但上述两种抗体还可引起早期习惯性流产,通常易被忽略。 抗精子抗体不但影响受精过程的各个环节导致不孕,而且还影响到受精后的卵子引起早期流产。如抗精子头部的抗体可干扰精子获能与顶体反应.影响精子的运动;抗精子抗体与宫颈粘液蛋白结合。

46，XX，t（8；13；21）（q11．2；q14；q11．2）一例

患者女，24岁。结婚3年，怀孕2次。第1次于孕1个多月时自然流产；第2次于孕4个月时胚胎停育。患者表型正常。有一姐一妹，均未婚。无家族史，非近亲结婚。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为46，XX，t（8；13；21）（8pter→8q11．2：：21q11．2→21qter;13pter→13q14：：8q11．2→8qter；21pter→21q11．2：：13q14→13qter）。其夫核型正常。家系中其他成员未做染色体检查。

X染色体结构异常一家二例

先证者女，22岁，身高181cm，因原发闭经就诊。超声诊断：幼稚子宫，双侧卵巢可见（左卵巢2．1cm×0．8cm，右2．1cm×0．8cm）（正常女性卵巢平均左侧2．93cm×0．83cm，右侧2．83cm×0．83cm）。内分泌检查：雌二醇66．65pmol／L（正常参考值104．31～150．43pmol／L），睾酮2．95nmol／L（正常参考值0．21～2．85nmol／L）。