太行山区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病(简称地克病)在我国智力低下患者中占有相当大的比重,病区患病率在0.14～11.4%。其病因一般公认主要是环境缺碘。近年来,发现地克病有明显的家庭聚集性,难以用单一的环境缺碘因素解释,提出该病与遗传因素有关。

慢性粒细胞白血病急性变的染色体研究

本文对13例慢性粒细胞白血病急性变(简称慢粒急变)染色体研究。着重研究了:1、Ph染色体出现高达100％,并有2例出现22Ph染色体。2、观察了染色体特征性的变化。染色体异常涉及17条染色体,有8条染色体出现三体,并有结构异常。3、i(19q)出现病情进入终未期,另发现异常核型改变出现在骨髓恶性增殖之前。故在慢粒病程中连续进行染色体分析有助于诊断、治疗、预防。