唐山市新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症发病现状分析与研究

目的:分析研究我市新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例。方法:PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、CH应用时间分辨荧光分析法测定促甲状腺激素(TSH),共93101例。结果:唐山市PKU发病率1:10400,与世界、国内范围内无差异;CH1∶7100,与世界范围之间比较无差异,与国内范围之间比较有差异;唐山不同地区筛查患儿发病率与本市总体发病率比较均无差异;PKU患儿以经典型为主,且以男婴为主;CH中以腺体缺如及部分缺如为主,以男婴居多,但CH总体男女发病率基本一致。结论:基本总结分析出唐山市两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。

改良微量淋巴细胞毒实验在反复自然流产免疫病因方面的实验诊断研究

目的提高反复自然流产(RSA)免疫病因实验诊断水平。方法应用改良微量淋巴细胞毒实验(CDC)检测封闭抗体1591例。结果此实验中台盼蓝染色优于伊红Y,补体是关键成分;封闭抗体缺乏与原发RSA明显相关,与继发RSA有相关性。结论改良微量淋巴细胞毒实验是RSA实验诊断及免疫治疗效果监测重要手段,原发RSA中免疫病因占有重要位置,继发RSA中免疫因素较复杂。

染色体异常在男性不育中的诊断意义

目的:分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法:应用细胞遗传学实验技术检查男性不育症染色体共579例。结果:染色体异常与无精症明显相关,与少弱精症有相关性;性腺激素在生精功能受损时,出现明显变化,一般不是男性不育的直接原因。结论:染色体异常是造成不育重要因素。性腺激素在男性不育诊断及分类方面具有重要作用。

男性不育诸因素分析研究

为分析研究男性不育诸因素,应用细胞遗传学实验、放免及ELISA方法分别检测男性不育症的染色体、性腺激素、抗精子抗体(ASA)共156例。结果显示,染色体异常与无精症明显相关,而与少弱精子症无明显关系;性腺激素在生精功能受损时,出现明显变化,一般不是男性不育的直接原因;抗精子抗体与男性不育有一定关系。研究表明,染色体异常、抗精子抗体是造成不育的重要因素。性腺激素在男性不育的诊断及分类方面具有重要作用。