血清标志物在产前诊断中的应用价值

目的 考察血清标志物甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-h CG）和游离雌三醇（u E3）在产前诊断中的应用。方法 回顾性分析2004~2008年在该院产科就诊的正常分娩孕妇5 000例,建立该地区人群16~21＋6周AFP、β-h CG和u E3的中位数倍数（Mo M）值。随机选取2008年1月~2013年7月在该院就诊的孕妇21 009例,检测AFP、β-h CG和u E3的Mo M值,计算不同年龄段唐氏综合征（DS）、18-三体综合征（Trisomy18）和开放性脊柱裂（OSB）的筛查阳性率,分析DS、Trisomy18和OSB确诊患者血清标志物特征。结果 AFP、u E3与孕周呈负相关（r=-0.219,P〈0.01;r=-0.410,P〈0.01）;DS孕妇〉39岁组阳性率最高,DS总阳性率为0.823%;Trisomy18孕妇〉39岁组阳性率最高,Trisomy18总阳性率为0.614%;OSB孕妇〉39岁组阳性率最高,OSB总阳性率为0.757%。DS确诊16例,其特征为AFP和u E3较低（AFP〈0.6Mo M,u E3〈0.55 Mo M）,β-h CG较高（β-h CG〉2 Mo M）;Trisomy18确诊7例,其特征为AFP、β-h CG和u E3较低（AFP〈0.75 Mo M,β-h CG〈0.55 Mo M,u E3〈0.60 Mo M）;OSB确诊8例,其特征为AFP和u E3偏低（AFP〈0.95 Mo M,u E3〈0.85Mo M）,β-h CG显著增加（β-h CG〉3 Mo M）。结论 AFP、u E3和β-h CG三联筛查可有效对DS、Trisomy18和OSB进行筛查。