遗传病的产前诊断概述

遗传病对人类健康的危害严重，迄今大多数尚无理想的治疗方法。采取早期诊断，特别是应用产前诊断方法积极预防、控制遗传病的发生显得十分重要。本文介绍了遗传病产前诊断的对象、方法，并对产前诊断技术的研究进展及应用进行了重点阐述。

XYY综合征病例分析

本文报告5例47,XYY及46,XY/47,XYY患者,其中4例儿童1例成人,他们的临床表现各异,对此进行归纳分析。

猫叫综合征遗传学分析及咨询指导

猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。

猫叫综合征一例

患者 女，4岁，患儿为第1胎，足月顺产，查体：身高86．7cm，体重11．8ks。临床表现有特殊面容：圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。双手通贯掌。智力低下，反应迟钝。出生时哭声似猫叫，1岁以后哭声变大。患儿足外翻，四肢无力，至今不能独自站立，只能靠他人扶着，趾尖持重站立，不能独立行走。染色体核型为46，XX，del（5）（p12）。