胱硫醚β-合成酶基因标签单核苷酸多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联性

近年研究发现血浆HCY水平升高与EH有着密切的联系。CBS和MTHFR是HCY代谢过程中的2个关键酶，除营养因素外，CBS和MTHFR基因缺陷对血浆总HCY水平的影响可间接导致EH，这已成为研究热点；而CBS作为HCY代谢途径中的关键酶之一，当其缺陷时可导致高同型半胱氨酸血症。目前，许多研究表明，CBS基因多态性与心脑血管疾病发生有关。目前，有关SNP与疾病的关联研究，除在SNP位点选择上注意了功能区（启动子和外显子）外，由于不同连锁标记间还存在LD。为增加基因分型的有效性，还需进行tSNP与疾病的关联性研究。