新生儿Wagner综合征1例

Wagner综合征是一种常染色体显性遗传病,VCAN基因为致病基因,该基因编码的VCAN是一种细胞外基质蛋白聚糖,构成玻璃体凝胶细胞外基质的主要成分,在玻璃体的完整结构中发挥作用。临床表现常为轻度或偶尔中度至重度近视、早期白内障、与进行性视网膜萎缩相关的夜盲症、疾病晚期视网膜牵引和视网膜脱离,以及视力下降、视神经倒置、葡萄膜炎等,严重可致盲,目前多为对症治疗,儿童罕见报道。本文报道1例新生儿期确诊的Wagner综合征,全外显子基因测序证实患儿VCNA基因变异(c.7309G>A),父母该基因均正常,为新发变异。分析其临床特点并对相关文献进行复习总结,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊和误诊。

近红外光谱技术监测新生儿肠道组织氧合的研究进展

近红外光谱技术是一种可实时、连续、无创地监测组织氧合灌注情况的技术,已成为新生儿危重症临床诊疗中常用的监测手段。利用近红外光谱技术监测肠道组织灌注状态,及时发现肠系膜缺血及肠道损伤,有助于预测肠道疾病的发生、判断疾病的发生部位和严重程度,从而降低患病新生儿的死亡率,改善预后,减少并发症的发生。本文就近红外光谱技术监测新生儿肠道组织氧合的研究进展进行综述。

早期补充维生素D对早产儿感染性疾病的IL-2、IL-4及免疫球蛋白的影响

目的探究早期补充维生素D对感染性疾病早产儿白细胞介素(IL)-2、IL-4及免疫球蛋白水平的影响。方法选择该院收治的66例伴有感染性疾病的早产儿为研究对象,按随机数字表法将其分为观察组(37例)和对照组(29例)。对照组给予常规抗感染治疗的同时采用早产儿奶粉进行喂养,观察组则在此基础上于出生后第3天给予维生素D。对比两组早产儿在治疗期间的血清25-(OH)D、IL-2、IL-4水平和免疫球蛋白水平。结果治疗前,两组早产儿的血清25-(OH)D水平及IL-2、IL-4水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗4、12d后,观察组的血清25-(OH)D及IL-2水平均明显高于对照组,IL-4水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而两组早产儿的IgA、IgM和IgG水平在治疗前、治疗4、12d后均未见明显差异(P>0.05)。同时在治疗期间,两组早产儿也均未出现明显不良反应,临床用药安全可靠。结论通过早期补充维生素D能够有效提高伴有感染性疾病早产儿的血清25-(OH)D、IL-2水平,降低IL-4水平,在一定程度上提高其免疫抵抗能力,但对其体液免疫中免疫球蛋白水平的影响尚未得到有效证实。

听性脑干反应检查在新生儿相关疾病诊断中的应用研究进展

近年新生儿听力损失发生率呈增高趋势,听性脑干反应(ABR)作为一种无创检查手段被广泛应用于新生儿临床。本研究就ABR在新生儿相关疾病诊断中的应用及其发展前景,综述如下。

血清PON3、25羟维生素D3、FGF-23在早产儿中的表达及其对代谢性骨病的预测价值

目的:探讨血清对氧磷酶3(PON3)、25羟维生素D3[25(OH)D3]、成纤维细胞生长因子23(FGF-23)在早产儿中的表达及其对代谢性骨病的预测价值。方法:选取2014年12月至2016年12月于河北省沧州市人民医院新生儿科住院治疗的患病早产儿200例作为实验组,选取同期于本院分娩的正常早产儿200例作为对照组。两组均于出生后1 d、7 d、14 d、30 d测定血清PON3、25(OH)D3、FGF-23水平,分析上述指标在患病早产儿、正常早产儿中的表达差异。根据患病早产儿代谢性骨病发生情况,将其分成代谢性骨病组、非代谢性骨病组,比较两组出生后1 d的血清PON3、25(OH)D3、FGF-23水平,绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析各指标对代谢性骨病的预测价值。结果:两组出生后30 d的血清25(OH)D3、FGF-23显著高于出生后1 d,且血清PON3显著低于出生后1 d(P<0.05)。实验组血清25(OH)D3、FGF-23水平均显著低于对照组(P<0.05)。两组胎龄≤30周的早产儿血清25(OH)D3含量显著低于胎龄>30周的早产儿(P<0.05)。在400例早产儿中,有52(13.00%)例发生代谢性骨病,348(87.00%)例无代谢性骨病。代谢性骨病组血清25(OH)D3、FGF-23水平显著低于非代谢性骨病组(P<0.05)。血清25(OH)D3、FGF-23水平预测代谢性骨病的曲线下面积分别为0.632、0.679。结论:与正常早产儿相比,患病早产儿的血清25(OH)D3、FGF-23水平显著下降,且胎龄越小,血清25(OH)D3、FGF-23水平越低,随着出生时间延长,二者逐渐增高;与非代谢性骨病患儿相比,代谢性骨病者的血清25(OH)D3、FGF-23水平明显下降,且二者对代谢性骨病具有预测价值。

重组人干扰素α-2a联合氨溴索雾化吸人辅治新生儿毛细支气管炎疗效观察

目的观察重组人干扰素α-2a联合氨溴索雾化吸入辅治新生儿毛细支气管炎疗效。方法选取2004年12月至2008年12月确诊为新生儿毛细支气管炎患儿100例，采用随机数字表法平均分为两组，治疗组给予重组人干扰素α-2a联合氨溴索雾化加常规治疗（加强护理，改善通气，吸痰，吸氧，合并细菌感染者据药敏加用抗生素等），对照组给予利巴韦林15mg＆g雾化吸入加常规治疗。结果治疗组总有效率为92．0％（46／50），明显高于对照组的76．0％（38／50），差异有统计学意义X2=4．76，P〈0．05），两组呼吸困难缓解时间、肺部哕音消失时间、住院时间等比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论重组人干扰素α-2a联合氨溴索雾化吸入辅治新生儿毛细支气管炎疗效确切，使用安全。

早期补充维生素D对早产儿感染性疾病的IL-2,IL-4及免疫球蛋白的影响

目的:分析探究早期补充维生素D对早产儿感染性疾病的白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-4(IL-4)及免疫球蛋白的影响。方法:选取2014年6月～2016年10月收治的120例合并感染性疾病的早产儿,随机分为对照组(常规住院处理与感染性疾病专科处理,n=60)和观察组(补充维生素D,n=60),干预前后采集静脉血检测IL-2、IL-4与免疫球蛋白指标(IgA、IgG、IgM)。结果:观察组补充维生素D后,IL-2、IL-4水平较干预前明显提高,且显著高于未补充维生素D的对照组,P<0.05,差异有统计学意义;两组干预前后IgA、IgG、IgM水平无明显变化,P>0.05,差异无统计学意义。结论:早期补充维生素D可提高早产儿感染性疾病的IL-2、IL-4水平,对提高免疫力有显著影响,而对免疫球蛋白影响不明显需进一步观察研究。

歪嘴哭综合征一例

患儿,男,10 h,因＂呼吸困难伴喉中痰鸣10 h＂入院.患儿系第2胎第1产,孕40＋5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.

晚期早产儿急性呼吸窘迫综合征的临床特点及治疗策略

晚期早产儿是指胎龄34—36^6周的早产儿，在产科及儿科临床工作中此类患儿因接近足月易忽视对其的监护而导致较严重的后果，尤其对其呼吸困难估计不足，导致急性呼吸窘迫综合征（ARDS）者不少见。我院2007年4月至2010年4月共收治32例晚期早产儿ARDS，治疗效果满意，现做一回顾性分析。

ABO溶血病患儿听性脑干反应特点的研究

目的观察ABO溶血病患儿听性脑干反应的变化，为听损伤早期发现并干预提供客观依据。方法对2009年1月至2011年1月沧州市人民医院新生儿科住院的120例ABO溶血病患儿进行听性脑干反应测定，以同期该院产科出生的120例正常足月儿为对照，均测量各波波峰潜伏期、波峰峰间期及振幅，比较波形分化情况。进一步将溶血病患儿分为两组：轻度黄疸组（80例）和重度黄疸组（40例），比较其听陛脑干反应特点。结果ABO溶血病组听性脑干反应异常率为48．3％（58／120），主要异常表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长，I～Ⅲ、Ⅲ-V、I～V峰间期延长，各波振幅降低，波形圆钝，出现双峰波、波缺失等，与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。重度黄疸组与轻度黄疸组比较V波潜伏期延长，I～V、Ⅲ～V峰间期延长，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论听性脑干反应测定是简便易行、无创伤、客观性好的检测方法，能早期发现ABO溶血病患儿听力异常，对听损伤早期干预有指导意义。

老年患者无痛胃镜检查中的临床观察和护理

目的：探讨无痛胃镜在老年患者中应用的安全性及护理体会。方法：对600例老年患者行无痛胃镜检查，做好麻醉监护和抢救准备。结果：599例顺利完成，1例因上呼吸道感染出现吸气性呼吸困难。结论：无痛胃镜检查在老年患者中应用安全，但要注意防范麻醉意外及并发症的发生：

有并发症过期产儿听性脑干反应特点的研究

过期产儿是指胎龄大于42周的新生儿。在围生期及新生儿期缺氧缺血性疾病的发生率较高，易合并脑损伤导致听功能异常，早期发现其神经功能障碍对干预治疗十分重要。本研究对50例过期产儿进行听性脑干反应（ABR）测定，旨在探讨其变化特点并对此类患儿听力的早期干预提供帮助。

极低出生体重儿的护理体会

目的：探讨提高极低出生体重儿的成活率。方法：对40例极低出生体重儿采用加强和改进的护理措施进行临床护理。结果：提高了极低出生体重儿存活率。结论：加强极低出生体重儿的临床护理可以有效地提高极低出生体重儿存活率。