沧州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的：通过对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查，研究沧州地区新生儿PKU的发病情况及临床分型，以便做到早诊断、早治疗。方法：本研究纳入2001年12月～2014年12月期间782562例新生儿进行筛查PKU，将出生后满72小时，哺乳6次以上的新生儿，采集足跟血3滴，制成滤纸干血片，应用荧光测定法检测苯丙氨酸（Phe）浓度，筛查PKU。结果：筛查782562例新生儿中，初次筛查阳性800例，最终确诊PKU73例，发病率1/10720。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断PKU有效措施之一，通过早筛查、早干预、早治疗，减少智障的发生，提高沧州市儿童保健水平。