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超声筛查产前21三体征
1
作者
王艳婷
《心理医生(下)》
2011年第9期1304-1304,1306,共2页
21三体征是目前为止人类已知的5000多种遗传病中发病率最高的之一,英国医生Down(1866)首先描述了其临床表现,因此此病又称唐氏综合征。1959年,法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了一个小的G组染色体。所以又称21...
21三体征是目前为止人类已知的5000多种遗传病中发病率最高的之一,英国医生Down(1866)首先描述了其临床表现,因此此病又称唐氏综合征。1959年,法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了一个小的G组染色体。所以又称21-三体综合征。主要表现为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊的面容和多部位发育异常,发病率占出生婴儿的1/800。在21三体综合征患者中,约占92%为单纯三体型,核型为47,XX(XY),+21,源自原发性染色体不分离;易位型占3%~4%,例如核型为46,XX(XY),-21,+t(21;21)(罗伯逊易位)其中半数源自携带者;
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关键词
21三体征
超声筛查
21-三体综合征
染色体不分离
21三体综合征
产前
唐氏综合征
罗伯逊易位
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职称材料
题名
超声筛查产前21三体征
1
作者
王艳婷
机构
河北省涿州市医院m河北涿州
出处
《心理医生(下)》
2011年第9期1304-1304,1306,共2页
文摘
21三体征是目前为止人类已知的5000多种遗传病中发病率最高的之一,英国医生Down(1866)首先描述了其临床表现,因此此病又称唐氏综合征。1959年,法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了一个小的G组染色体。所以又称21-三体综合征。主要表现为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊的面容和多部位发育异常,发病率占出生婴儿的1/800。在21三体综合征患者中,约占92%为单纯三体型,核型为47,XX(XY),+21,源自原发性染色体不分离;易位型占3%~4%,例如核型为46,XX(XY),-21,+t(21;21)(罗伯逊易位)其中半数源自携带者;
关键词
21三体征
超声筛查
21-三体综合征
染色体不分离
21三体综合征
产前
唐氏综合征
罗伯逊易位
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
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1
超声筛查产前21三体征
王艳婷
《心理医生(下)》
2011
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