河北5县孕产妇围生保健特征

目的了解北方农村孕产妇围生保健特征的分布情况。方法对1997～2000年河北5县孕产妇的围生保健资料进行频数分析。结果早孕检查率由1997年的77．3％ (10 513／13 607)上升到2000年的81．7％(10 998／13 460);平均产前检查次数和5次以上产前检查率1997年最高,为7．0次和87．4％(11 893／13 607),2000年时最低,为5．8次和73．2％ (9 850／13 460);1997年的住院分娩率为87．4％(11 879／13 607),2000年时上升到97．3％ (13 103／13 460);4年间3次及3次以上产后访视率均在95．0％以上,最高为(3．4±0．7)次, 最低为(3．3±0．6)次。结论河北省农村地区的住院分娩率已接近南方经济发达地区的水平;孕妇平均产前检查次数与5次及5次以上产前检查率呈逐年下降的趋势,这一问题有待进一步研究。

出生缺陷监测及其应用

目的 建立以人群为基础的出生缺陷监测系统 ,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法 ,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法 以人群为基础 ,覆盖了河北、山西、江苏、浙江 4省的 32个县、市的所有孕满 2 0周的新生儿 ;所有新生儿在出生时到生后 6周期间至少进行 3次体检 ;任何有出生缺陷或怀疑有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报 ,上报时间为每月 1次 ;上报材料包括当地每月的出生资料、出生缺陷病例报表及病例体表照片 ;出生缺陷病例的诊断是由 3位北京大学医学部的儿科专家及 1位来自美国疾病控制中心的专家完成。结果 监测系统在 1993～1996年共监测了 10 0万出生儿 ,监测到 1万例出生缺陷新生儿 ,收到上报出生缺陷儿童体表照片 3万张。其中重大出生缺陷达 5 0 0 0例 ,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论 本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统。其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告 (月报、季报、年报 )、出生缺陷资料交换 ,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学研究提供数据。其特点为以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据。该系统具有完整的质量控制手段 。

还原叶酸载体基因多态性与神经管畸形关联的父母-病例对照研究

目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP-PCR方法,对104 例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,对核心家庭基因型进行病例对照研究,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(TDT)。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿,OR值为1.64(95%CI:1.08～2.49);GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型(OR=2.56,95%CI:1.04～6.36);TDT结果显示,RFC1等位基因G 与NTDs之间存在关联(x2=5.2364,P<0.05),携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1.56倍(95%CI:1.07～2.28)。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联,初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。