河北5县孕产妇围生保健特征

目的了解北方农村孕产妇围生保健特征的分布情况。方法对1997～2000年河北5县孕产妇的围生保健资料进行频数分析。结果早孕检查率由1997年的77．3％ (10 513／13 607)上升到2000年的81．7％(10 998／13 460);平均产前检查次数和5次以上产前检查率1997年最高,为7．0次和87．4％(11 893／13 607),2000年时最低,为5．8次和73．2％ (9 850／13 460);1997年的住院分娩率为87．4％(11 879／13 607),2000年时上升到97．3％ (13 103／13 460);4年间3次及3次以上产后访视率均在95．0％以上,最高为(3．4±0．7)次, 最低为(3．3±0．6)次。结论河北省农村地区的住院分娩率已接近南方经济发达地区的水平;孕妇平均产前检查次数与5次及5次以上产前检查率呈逐年下降的趋势,这一问题有待进一步研究。

中国神经管畸形高低发地区季节及性别分布特征

目的 分析中国高低发区神经管畸形 (NTDs)的流行病学分布特点。方法 利用1992～ 1994年期间“中美预防神经管畸形合作项目”监测资料 ,按照国际上采用的脊柱裂高低位不同损害水平分类方法 ,将NTDs分为四类 ,即无脑畸形、脑膨出、高位和低位脊柱裂 (SB) ,同时再将每一类按照是否合并其他畸形分为单纯与合并型 ,比较中国南北方、城乡、季节、性别NTDs发生率。分析中对城乡、季节、NTDs种类、性别分别进行调整 ,计算调整率。结果 32 6 874名新生儿 (包括孕 2 0周及以上的活产、死胎和死产 )中 ,NTDs 784例 ,北方NTDs发生率为 5 .5 7‰ ,南方为 0 .88‰。各类NTDs发生率存在南北方差别 (P <0 .0 1)。调整其他影响因素后 ,北方总NTDs发生率大约是南方的3～ 7倍 ;NTDs发生率存在城乡差别 (P <0 .0 1) ,调整后北方农村NTDs发生率大约是城市的 3～ 4倍 ,调整后南方农村NTDs发生率大约是城市的 1.6～ 1.9倍 ;北方高位SB发生率在 9～ 11月有季节性升高现象 ,南方无脑畸形率 9～ 11月低于其他季节 ,其他类型NTDs在南北方无明显季节变化。结论 中国北方是世界上NTDs高发地区。NTDs发生率存在南北方、城乡差别 ,北方高位SB发生率有季节升高现象。不同类型NTDs之间在流行病学特征和表型上存在病因异质性。

还原叶酸载体基因多态性与神经管畸形关联的父母-病例对照研究

目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP-PCR方法,对104 例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,对核心家庭基因型进行病例对照研究,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(TDT)。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿,OR值为1.64(95%CI:1.08～2.49);GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型(OR=2.56,95%CI:1.04～6.36);TDT结果显示,RFC1等位基因G 与NTDs之间存在关联(x2=5.2364,P<0.05),携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1.56倍(95%CI:1.07～2.28)。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联,初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。

出生缺陷监测及其应用

目的 建立以人群为基础的出生缺陷监测系统 ,研究最完整、最准确的出生缺陷诊断与报告的方法 ,以反映各种出生缺陷率及其动态变化。方法 以人群为基础 ,覆盖了河北、山西、江苏、浙江 4省的 32个县、市的所有孕满 2 0周的新生儿 ;所有新生儿在出生时到生后 6周期间至少进行 3次体检 ;任何有出生缺陷或怀疑有出生缺陷的婴儿均以出生缺陷病例上报 ,上报时间为每月 1次 ;上报材料包括当地每月的出生资料、出生缺陷病例报表及病例体表照片 ;出生缺陷病例的诊断是由 3位北京大学医学部的儿科专家及 1位来自美国疾病控制中心的专家完成。结果 监测系统在 1993～1996年共监测了 10 0万出生儿 ,监测到 1万例出生缺陷新生儿 ,收到上报出生缺陷儿童体表照片 3万张。其中重大出生缺陷达 5 0 0 0例 ,排前几位的为神经管畸形、唇腭裂及肢体畸形等。结论 本监测系统是一种世界上独特的出生缺陷监测系统。其资料主要被用来进行出生缺陷监测报告 (月报、季报、年报 )、出生缺陷资料交换 ,为所有以出生缺陷监测资料为结局或因素的流行病学及临床医学研究提供数据。其特点为以人群为基础和以体表照片为数据及诊断依据。该系统具有完整的质量控制手段 。