中国邢台地区Leber遗传性视神经病变分子流行病学调查研究

目的：初步估测Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON）在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法：对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院（原邢台市眼科医院）的可疑LHON患者进行mt DNA（mitochondrial DNA）检测,筛选出中国华北南部邢台籍的LHON患者,对这些LHON家系进行详细的随访、家系调查、视力、眼底、色觉、视野等相关临床检查,确诊出这些家系的患病人群,以2010年国家第六次人口普查时邢台地区常住人口为基数,对入组的LHON家系进行统计学分析,粗略地估算出邢台地区Leber遗传性视神经病变的发病率与分子遗传学特点。结果：2001-12/2014-12期间调查了33个LHON家系的4代母系成员463例,确诊中国华北南部邢台籍Leber遗传性视神经病变患者72例,男65例,女7例。其中T3866C位点突变1例,G11778A位点突变60例,T14484C位点突变8例,G11696A＋G11778A位点同时突变2例,G3460A突变1例。以2010年国家第六次人口普查时邢台地区0~64岁常住人口数6 592 466作为基数,计算出中国邢台地区Leber遗传性视神经病变患病率为1.092/10万（95%CI：0.964/10万-1.22/10万）,其中以G11778A位点突变最为常见,G11778A位点的发病率为0.91/10万（95%CI：0.79/10万~1.03/10万）。结论：Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高,其患病率的下限约为1.092/10万,其中ND4为突变热点区域,以G11778A位点突变最为常见,男性患者较女性患者明显多。