石家庄市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的通过分析石家庄市新生儿听力和耳聋基因联合筛查数据,探讨本区域新生儿听力筛查与耳聋基因筛查之间的关系,及早发现耳聋并对高危个体进行生活和用药指导。方法新生儿出生后3d采用耳声发射技术和自动听性脑干诱发电位两步筛查法进行听力筛查,同时采足跟血3滴应用荧光定量PCR法对遗传性耳聋常见3个基因6个位点GJB2(235delC、299-300delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)进行检测。听力筛查初筛未通过者需在42d进行复筛,3个月后对听力复筛未通过者及耳聋基因携带者召回进行常规听力检测。结果10 948例新生儿中9 563例通过听力初筛,初筛通过率87.35%(9 563/10 948)。1 385例未通过听力初筛的新生儿中,于42d复筛287例,复筛率20.72%(287/1 385);246例新生儿通过复筛,复筛通过率85.71%(246/287);41例未通过复筛,除去未来复筛的1 098例新生儿,最终听力筛查检出率0.42%(41/9 850)。10 948例新生儿中共检出438例携带有耳聋基因突变,耳聋基因突变携带率4.00%(438/10 948)。41例未通过听力复筛的新生儿中7例携带耳聋基因突变,携带率为17.07%(7/41);除去未来复筛的1 098例新生儿,9 809例新生儿通过了听力筛查,其中耳聋基因携带399例,携带率4.07%(399/9 809)。将耳聋基因携带率在听力筛查通过组与未通过组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。除去未来复筛的1 098例新生儿,9 850例新生儿中共有406例耳聋基因携带者,人群携带率4.12%(406/9 850),将耳聋基因携带率在听力筛查通过组与随机人群组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。最终未通过听力复筛且携带耳聋基因突变的7例新生儿中有3例235delC杂合突变,2例IVS7-2A>G杂合突变,1例IVS7-2A>G纯合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变的患儿已确诊听力损失。结论未通过听力筛查的新生儿耳聋基因携带率显著高于通过听力筛查的新生儿;通过听力筛查的新生儿与随机人群的耳聋基因携带率差异无统计学意义。听力及耳聋基因联合筛查可以提前发现耳聋,使耳聋患儿早诊断早治疗;对高危个体进行生活和用药指导,可避免或减少耳聋的发生;还可为当地政府和医疗部门大力宣传听力及基因联合筛查的重要意义提供依据。

石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗情况分析

目的回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查及治疗情况,为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)检测,筛查可疑阳性的新生儿召回采血,复查、确诊后给予治疗,定期进行智力、体格测定,总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881 204例,筛查出HPA可疑阳性患儿2 306例,召回复查2 169例,确诊HPA 187例,其中轻度高苯丙氨酸血症69例,苯丙酮尿症113例,四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定,156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例,智能发育落后者14例;放弃治疗31例,跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿,给予适当的治疗,能有效预防患儿智力低下,达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4 712,高于全国平均水平,总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题,提出改进措施,可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。

河北汉族人群6个STR基因座遗传多态性研究

目的：对河北汉族群体６个ＳＴＲ短串联重复序列基国频率研究，得到河北汉族群体Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１９Ｓ２５３，Ｄ１２Ｓ３９１，Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ１６Ｓ５３９，Ｄ８Ｓ１１７９基因座的群体遣传学数据。方法：随机抽取１７３例河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血。肝素抗凝．碘化钾提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术扩增上述６个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙稀酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果：６个基因虚在河北汉族人群中都具有遗传多态性。Ｄ７Ｓ８２０，Ｄ１９Ｓ２５３，Ｄ１２Ｓ３９１，Ｄ５Ｓ８１８，Ｄ１６Ｓ５３９，Ｄ８Ｓ１１７９基因座的杂合度分别为：０．８２８，０．７５７，０．７６９，０．８３７，０．７８５，０．８５２。个体识别率分别为：０．９１４，０．９１９，０．９４，０．９０９，０．９１７，０．９４４。非父排除率分别为：０．６１８．０．７４，０．８０１．０．５５７，０．６５５，０．６９６。遗传多态性信息量分别为：０．７７１，０．７６，０．７６２，０．７０８，０．７７６，０．７９４。结论：上述６个ＳＴＲ基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学?

先天性甲状腺功能减低症97例治疗效果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）是国内外新生儿疾病筛查的主要疾病之一，是儿科常见的内分泌疾病，可导致患儿体格和智能发育落后。早期诊断和早期治疗能明显改善预后，使CH患儿生长发育和智能发育达到正常儿童水平心。

23 763例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测在临床中的应用

目的通过对石家庄市23 763例新生儿听力筛查及耳聋基因检测数据的分析,探讨听力筛查联合耳聋基因检测在临床中的应用价值。方法新生儿于出生后3d同步进行听力筛查及常见耳聋基因检测。其中听力筛查采用初筛耳声发射(otoacoustic emission,OAE)和复筛OAE+自动听性脑干反应两步法,常见耳聋基因检测采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR),最后对联合筛查结果进行统计分析。结果 23 763例新生儿中有20 443例通过了听力初筛,初筛通过率为86.03%(20 443/23 763);3 087例参加复筛的新生儿中有2 964例通过了复筛,复筛通过率为96.02%(2 964/3 087)。23 763例新生儿中有960例携带常见耳聋基因突变,随机人群常见耳聋基因突变率为4.04%(960/23 763);123例未通过听力筛查的新生儿中有20例携带常见耳聋基因突变,高危人群携带率为16.26%(20/123),高危人群组常见耳聋基因突变携带率高于随机人群组(P<0.05)。最终在37例进行听力学诊断的新生儿中确诊中度耳聋1例,重度耳聋4例,确诊为听力损失的5例新生儿中有1例为235delC纯合突变型,1例为235delC/299-300delAT复合杂合突变型,2例为IVS7-2A>G纯合突变型,1例为IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变型。结论将联合筛查应用于临床可以扩大听力障碍的防治范围,有效提高新生儿耳聋的检出率,有助于提早发现新生儿听力障碍并实施早期个性化靶向预防,为患儿提供有针对性的医疗咨询与干预。