结合珠蛋白基因多态性与2型糖尿病合并周围神经病变的相关性研究

目的探讨结合珠蛋白(Hp)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)并发周围神经病变(DPN)的相关性。方法选取2016年1月至2020年1月石家庄市第二医院住院的258例T2DM患者为研究对象,根据有无DPN分为单纯T2DM组(对照组)和T2DM并发DPN组(DPN组)。采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)技术进行Hp基因分型,比较两组临床生化指标水平及Hp等位基因、基因型分布情况,分析T2DM患者并发DPN的独立危险因素。结果与对照组比较,DPN组T2DM病程更长,空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、血清总胆红素(TBiL)水平更高,血红蛋白(Hb)水平更低,差异有统计学意义(P<0.05)。DPN组Hp显性模型(Hp2-2+Hp2-1 vs.Hp1-1)比例高于对照组(P<0.05)。Hp与Hb呈正相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,T2DM病程、TBiL和Hp2是导致T2DM患者并发DPN的影响因素(P<0.05)。结论携带Hp2的T2DM患者更易出现DPN。

HNF1B基因变异所致早发性糖尿病合并肾发育不良1例并文献复习

肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD),又称青年人中的成年发病型糖尿病5型(MODY5),是一种由肝细胞核因子1β基因(HNF1B)异常引起的常染色体显性遗传病,主要表现为由肾脏发育异常引起的非糖尿病性肾脏疾病和糖尿病。该类患者肾脏疾病表现差异较大,除肾囊肿还包括先天性肾脏畸形、单侧肾缺如等,并多伴早发糖尿病。该类病例较易误诊,现总结石家庄市第二医院收治的1例符合MODY5临床表现的早发性糖尿病合并肾发育不良家系,并进行文献复习。

4-苯基丁酸对高糖诱导的人脐静脉内皮细胞损伤的保护作用

目的探究4-苯基丁酸(4-PBA)通过调节过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC-1α)对高糖诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVECs)损伤的影响。方法使用30 mmol/L高糖刺激HUVECs,CCK-8法检测HUVECs活性,免疫荧光法检测HUVECs氧化应激水平,原位末端标记法(TUNEL法)检测HUVECs凋亡水平,免疫荧光法、逆转录聚合酶链反应(PCR)法检测HUVECs PGC-1α蛋白及基因表达水平;逆转录PCR检测超氧化物歧化酶1(Sod1)和Sod2。结果30 mmol/L高糖刺激HUVECs 2 d后其活性明显降低,氧化应激水平明显升高,凋亡水平明显上调,差异均有统计学意义(P<0.05);4-PBA(1.0 mmol/L)干预后可促进PGC-1α高表达,Sod1、Sod2表达明显上调,凋亡水平明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论4-PBA可能通过调节PGC-1α发挥抗氧化效应,抑制高糖诱导的细胞损伤。