疑似Prader-Willi综合征患儿的细胞遗传学和基因组拷贝数变异检测

目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测，确诊其病因。方法收集临床诊断疑似Prader—Willi综合征患儿及其父母外周血，常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测。结果患儿及其父母高分辨染色体技术结果未见异常，但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11．2-13．1区域杂合缺失5Mb；患儿定期做Baylay、Gesell发育量表检查提示智商为60～70分，符合Prader—Willi综合征的临床特征。结论染色体15q11．2-13．1区域杂合缺失是该家系Prader—Willi综合征的病因。当Prader-Willi综合征患者在细胞遗传学未发现异常时，应进一步分子遗传学检查可弥补细胞遗传学方法的不足。

荧光原位杂交技术确诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例

患者女，24岁，因胚胎停育2次来我院产前诊断中心进行遗传咨询。患者智力及表型正常，妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。否认精神压力大。丈夫智力及表型正常，外生殖器及精液常规检查无异常。夫妻属非近亲结婚，双方均无遗传病家族史。