疑似Prader-Willi综合征患儿的细胞遗传学和基因组拷贝数变异检测

目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测，确诊其病因。方法收集临床诊断疑似Prader—Willi综合征患儿及其父母外周血，常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测。结果患儿及其父母高分辨染色体技术结果未见异常，但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11．2-13．1区域杂合缺失5Mb；患儿定期做Baylay、Gesell发育量表检查提示智商为60～70分，符合Prader—Willi综合征的临床特征。结论染色体15q11．2-13．1区域杂合缺失是该家系Prader—Willi综合征的病因。当Prader-Willi综合征患者在细胞遗传学未发现异常时，应进一步分子遗传学检查可弥补细胞遗传学方法的不足。

产前诊断嵌合型染色体三例

例1女，37岁。因高龄孕18周时取静脉哑2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查（试剂由美国PE公司提供），结果显示：