秦皇岛流动人口新生儿出生缺陷的疾病类型及其影响因素分析

目的:分析秦皇岛流动人口新生儿出生缺陷的疾病类型及其影响因素。方法:选取2010年2月至2016年12月在秦皇岛地区分娩的流动人口出生缺陷儿50例作为观察组,同期选择经确诊为无出生缺陷的新生儿250例作为对照组,记录出生缺陷儿的疾病类型与预后情况,同时对两组新生儿与父母的一般资料进行分析。结果:50例出生缺陷儿中,苯丙酮尿症6例,先天性甲状腺功能低下症8例,唐氏综合征9例,性染色体及其他常染色体异常7例,肌肉骨骼系统畸形5例,循环系统畸形10例,其他畸形5例。活产45例,死胎或死产2例,产后7 d内死亡1例,2例为产前诊断为出生缺陷后进行治疗性引产。两组新生儿的胎龄、体重、分娩方式等比较,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素分析显示,两组产妇自然流产史、孕早期服用药物、孕早期接触危险物质、孕早期被动吸烟、孕早期感冒史、居住地存在污染源等因素比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素条件Logistic回归分析显示,孕早期感冒史、居住地存在污染源、孕早期服用药物、自然流产史为导致新生儿出生缺陷的独立危险因素(均P<0.05)。结论:秦皇岛流动人口新生儿缺陷中循环系统畸形及唐氏综合征所占比例较高,产妇孕早期感冒史、居住地存在污染源、孕早期服用药物、自然流产史为导致秦皇岛流动人口新生儿出生缺陷的独立危险因素,应加强产前疾病筛查以降低流动人口的新生儿出生缺陷率。

MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用

目的探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查。比较在不同检查方法下对于胎儿中枢神经系统异常的检出率、灵敏度以及特异度,比较异常胎儿在每种检查下的影像学图像表现。结果MRI检查在视野、分辨率、组织特异性以及脑沟、裂、回的图像都要比US检查的质量要高(P<0.05),而血流显示以及脉络丛室管膜的显示要比US检查的质量要低(P<0.05);总体来看MRI检查(91.50%)对中枢神经系统出现异常的总检出率要比US检查(87.17%)的高,两者联合检查的灵敏度、特异度分别为91.04%、21.43%;神经系统出现异常的226例胎儿中,经CMA检测其中有13例检测出染色体核型异常(6.77%),41例检查出CNVs(21.35%),包括24例致命性CNVs(12.50%),13例胎儿检查出VOUS(6.77%);其中11例选择了继续妊娠分娩,2例选择了引产,可见有选择继续妊娠的比例为84.62%。结论MRI联合US与CMA能够较为准确地诊断产前中枢神经系统异常胎儿,特别是对于在超声结构检查异常的胎儿,结合MRI能够更加有效的于产前对中枢神经系统异常胎儿进行诊断,值得临床推广。