秦皇岛地区备孕妇女血液微量元素检测结果分析

目的分析秦皇岛地区备孕妇女体内微量元素状况,以指导合理补充微量元素,达到优生优育的目的。方法选取备孕期妇女471例,抽取其静脉血检测血液中锌、钙、镁、铁、铜、镉、铅7种微量元素的含量,并对钙、铁、锌、镁、铜5种元素按照年龄分成4组,比较各组差异;同时对5种元素按照季节分成4组,比较各组差异。结果检测的7种微量元素中,5种人体必需的微量元素铁、钙、镁,铜、锌平均含量均在正常范围内,镉和铅2种有害的微量元素平均含量也在正常范围内,检出铅超标1例;备孕期妇女体内缺乏率由高到低分别为钙(66.46%)、铁(22.08%)、锌(9.77%)、镁(9.13%)、铜(2.34%);不同年龄组体内5种微量元素含量差异均无统计学意义(P>0.05);冬季组微量元素铁高于春季组、夏季组和秋季组,夏季组和秋季组微量元素钙高于春季组,冬季组低于春季组、夏季组和秋季组,差异均有统计学意义(P<0.05);4个季节组中微量元素镁、锌和铜差异均无统计学意义(P>0.05)。结论备孕期妇女7种微量元素中以钙、铁、锌缺乏最为普遍,将微量元素作为孕前优生优育检查项目,能够及时发现并补充缺乏的微量元素,从而保证母体健康和胚胎正常发育。

全基因组SNP-array联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统异常产前诊断中的价值

目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者275例作为研究对象,其中单纯性CNS异常组163例,CNS异常合并其他异常组112例。对275例CNS异常胎儿的绒毛、羊水、脐带血标本进行培养、收集、制备、G显带,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 275例CNS异常胎儿中,22例胎儿有致病性染色体异常,异常率为8.00%,单纯性CNS异常组的染色体异常率为4.91%(8/163),CNS异常合并其他异常组的染色体异常率为12.50%(14/112)。采用SNP-array检测出23例拷贝数变异(CNV)异常胎儿,检出率为8.36%(23/275)。CNS异常合并其他异常组的致病性CNVs检出率(7.14%)高于单纯性CNS异常组(4.29%),但差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性CNS异常组胎儿中染色体异常和致病性CNVs的检出率为9.20%(15/163)。结论 全基因组SNP-array联合染色体核型分析应用于CNS异常胎儿的产前诊断,可实现更好的产前评估和遗传咨询,并影响胎儿结局。

反复流产、胚胎停育与内分泌激素水平相关性分析

目的探讨反复性早期自然流产(ERSA)、胚胎停育与内分泌激素水平之间的关系。方法对就诊于我院遗传优生门诊的89例有反复性早期流产、胚胎停育史患者常规进行卵泡期内分泌激素水平测定(性激素6项),异常者给予相应治疗后再次妊娠,监测胚胎发育情况(血清孕酮及绒毛膜促性腺激素水平、B超观察)。结果89例患者中内分泌水平异常者73例(82.2%),内分泌水平正常者16例(17.8%)。其中最常见的3种内分泌激素异常形式依次是:单纯泌乳素高(25例,占36.0%);泌乳素高合并雌激素低(19例,占26.0%);单纯雌激素低(13例,占17.8%)。内分泌异常的73例患者经内分泌治疗后再次妊娠后,胚胎发育良好者71例,占97.3%。结论反复性早期流产、胚胎停育与内分泌激素水平异常有十分密切的关系,特别是与泌乳素高和或雌激素低有很大关系,合适的内分泌激素水平对保证胚胎发育和妊娠的维持具有重要的作用。