秦皇岛地区38例Down′s综合征患儿细胞遗传学分析

目的用细胞遗传学方法明确Down′s综合征患儿的诊断,为优生干预提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果38例患儿被确诊为Down′s综合征,其中男性23例,女性15例,与生母年龄的相关性为≥35岁占34.21%,(35岁占65.79%。结论Down′s综合征是临床上较常见的遗传性疾病,因其无有效的治疗方法,开展产前筛查、产前诊断是防治本病的有效手段。

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果1174例患者检出染色体核型异常61例,检出率5.20%,其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中,检出异常核型40例,检出率为3.94%;76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例,检出率5.26%;40例原继发闭经患者中,检出异常核型7例,检出率17.50%;45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例,检出率24.44%。结论不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查,在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。